所述瓦登伯革氏症候群（SW）是分类为类型neurocristopathy的遗传起源的疾病。其临床特征由耳聋或听力下降，眼睛，头发或皮肤异常色素沉着以及各种面部变化来定义。
这种病理学的特征是其广泛的症状变异性，可将其分为几种类型：I型，II型，III型（Klein-Waardenburg综合征或伪Waardenburg综合征）和IV型。
在病因学水平上，Waardenburg综合征具有常染色体显性遗传方式。它通常与EDN3，EDNRB，PAX3，SOX10，SNAI2和MIT基因中的特定突变相关。
根据各种主要和次要临床标准进行诊断。但是，有必要执行各种补充性的实验室测试。Waardenburg综合征没有特定的治疗方法。
这种病理学的干预通常集中在听力障碍的治疗（外科手术，人工耳蜗等），言语治疗和神经心理康复以及心理治疗上。
历史与发现
该综合征最初由荷兰遗传学家和眼科医生Petrus Johannes Waardenburg于1848年描述。在他的临床报告中，他提到了主要的临床特征：
- Cantorum反乌托邦
- 鼻增生
- 眼色素紊乱
- 可变性耳聋
- Anonadáis色素性头发
随后的分析确定了Waardenbur综合征的巨大临床变异性。此外，Mckusick将此综合征与其他类似的临床病程（例如赫希氏病）相关联。
目前，它被认为是一种罕见的病理，其发生程度不同的听力障碍会导致受影响的人的明显学习和后来的发育障碍。
Waardenburg综合征的预后良好，尽管与医学并发症（尤其是肠道并发症）相关的高发病率和死亡率相关。
瓦登堡综合征的特征
瓦登堡综合症是一种先天性遗传疾病，其征兆和症状在受影响人群之间往往差异很大。
最常见的特征包括明显的面部异常，皮肤，眼睛或头发的色素沉着改变和耳聋。
在医学文献中，该综合征通常被认为是一种皮肤皮肤病或神经病。术语皮肤病是指特征在于存在异常和遗传起源的皮肤变化的广泛疾病。
另一方面，术语神经病是指一组在妊娠过程中神经the细胞的迁移和分化过程中异常和缺陷过程的发展而引起的一组病理。
神经rest是由大量未分化细胞组成的胚胎结构，其发育将导致颅面结构以及构成神经系统很大一部分的神经元和神经胶质细胞的形成。
在妊娠的第8至10周之间，通常开始组成神经begins的细胞迁移过程。当各种病理因素或遗传异常干扰此过程时，可能会出现明显的认知和/或身体异常，例如Waardenburg综合征。
统计
Waardenburg综合征的女孩。
Waardenbur综合征的患病率估计在全球40,000人中占1例。自从发现以来，医学和实验文献中已经描述了大约1400种不同的病例。
它似乎对男人和女人都有同等的影响。尚未发现与地理区域或特定种族和民族的关联。
Waardenbug综合征占所有诊断出的先天性听力损失病例的2％至5％。
尽管已经确定了各种临床过程，但最常见的是I型和II型。III型和IV型很少见。
体征和症状
Waardenburg综合征的特征是三个基本改变：颅面改变，色素异常和耳聋：
颅面改变
- Cantorum异位：眼睛的内角通常朝向侧面区域移位。
- 超视主义：双眼之间的距离通常比平常大。
- 唇裂：位于上唇的一个或多个区域的裂口或裂口。
- 中华绒螯蟹：眉毛通常呈现连续发展，没有任何类型的分离或毛发的自由区域。
- 鼻发育不全：鼻梁通常具有较宽的结构，有一些欠发达的区域或某些类型的畸形。
颜料异常
- 眼睛：通常它们的色素或色素沉着明显减少。一个或两个都有淡蓝色调是很常见的。还可以识别出可变的异色症，从而导致两只眼睛之间的阴影不同。
- 头发：以白发过早发育或色素沉着为特征。头部，眉毛或睫毛的头发呈白色。经常看到一簇或局部白发（小儿麻痹）。
- 皮肤：尽管很少见，但在某些人中，有可能观察到皮肤上的变色区域出现白色外观（白斑）。结缔组织发育异常也可能出现。
先天性耳聋
Waardenburg综合征的另一项主要医学发现是听力和敏锐度下降。最常见的是在受影响的人群中确定不同程度的耳聋或感觉神经性听力丧失。
术语“感音神经性听力损失”是指与神经末梢有关的内部病变引起的听力丧失，神经末梢将听觉信息从内耳传导到大脑中枢。
您有不同的临床课程吗？
根据患病人群的临床病程和特定症状，瓦登堡综合症可分为4种基本类型：
- I型：此亚型是由与颅骨面部和眼部色素结构有关的所有变化的存在定义的。大约25％的受影响者患有某种类型的感音神经性耳聋。
- II型：眼和面部异常在该亚型中较少见。超过70％的受影响者会发展为感音神经性耳聋，并且不会出现Cantorum反乌托邦。
- III型（Waardenburg-Klein综合征）：其临床过程与I型相似。此外，受影响的人群还存在一些肌肉骨骼和神经系统异常。小头畸形或智力障碍很常见。
- IV型（Waardenburg-Shah综合征）： I型特征通常与其他异常（例如先天性巨结肠）的存在有关。
原因
Waardenbuug综合征具有与多种遗传疾病相关的先天性起源。
病例分析允许在基因中定位这些异常：EDN3，EDNRB，PAX3，SOX10，SNAI2和MIT。
这组基因似乎参与了各种类型细胞的发育和形成，包括那些负责黑色素细胞产生的细胞。
黑色素细胞负责产生黑色素，黑色素有助于眼睛，头发或皮肤的着色。
根据不同的临床过程，我们可以确定不同的遗传改变：
- I型和III型：PAX3基因。
- II型：MITF和SNAI2基因。
- IV型： ges SOX10，EDN3和EDNRB。
诊断
正如我们在初始描述中所指出的，Waardenbug综合征的诊断是基于以下几个主要和次要标准进行的：
主要标准
- 与感觉神经性耳聋相关的听力损失。
- 眼睛的色素沉着和颜色改变：蓝色虹膜，双色虹膜和/或异色症。
- 头发色素沉着的改变：头上的白发，眉毛，睫毛等
- 哈里利普
- Cantorum反乌托邦。
次要标准
- 皮肤色素沉着的改变。
- 白发过早发育。
- 眉毛不断发展。
- 鼻梁异常宽。
要建立明确的诊断，必须确定是否存在两个主要标准或至少一个主要标准和两个次要标准。另外，有必要使用一些辅助检查：活检，听力检查或基因检查。
治疗
尽管可以使用对症治疗方法，但无法治愈Waardenbug综合征。
最常见的体征和症状的治疗通常需要皮肤科医生和眼科医生的医学干预。
另一方面，在治疗感音神经性耳聋的情况下，可以进行耳蜗植入，同时进行语音治疗和神经心理学干预。
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