所述特雷彻柯林斯综合征是一种遗传性疾病，影响骨结构和面部区域的其他组织的发育。在更具体的水平上，尽管受影响的人通常对其发育水平具有正常的或预期的智力水平，但他们表现出另一系列的变化，例如听觉管和耳小骨的畸形，睑裂，眼球房瘤或left裂。其他。
Treacher Collins综合征是一种罕见的医学疾病，因此，其发病率估计约为每40,000例新生儿中就有1例。
此外，实验和临床研究表明，大多数Treacher Collin综合征病例是由于5号染色体上存在突变，特别是在5q31.3区。
至于诊断，通常是根据患病个体的体征和症状做出的，但是，遗传学研究对于确定染色体异常是必要的，此外，还要排除其他病理。
目前无法治愈Treacher Collins综合征，通常医学专家专注于控制每个人的特定症状。治疗干预可以包括各种各样的专家，以及不同的干预方案，药理，外科等。
Treacher Collins综合征的特征
Treacher Collins综合征是一种影响颅面发育的疾病。具体来说，全国Treacher Collins综合征协会将这种疾病定义为：“先天遗传起源的发育性改变或颅脑畸形，罕见，致残且没有公认的治愈方法。”
这种疾病最初是由汤普森（Thompson）和汤因比（Toynbee）于1987年报道的，但它以英国眼科医生爱德华·特里格尔·柯林斯（Edward Treacher Collins）的名字命名，后者于1900年对其进行了描述。
特里尔·柯林斯（Treacher Collins）在他的临床报告中描述了两个孩子，这些孩子异常拉长，下眼睑有凹痕，che骨缺失或发育不良。
另一方面，A.Franceschetti和D.Klein于1949年使用“下颌面神经营养不良”一词对此病理进行了首次广泛而详尽的综述。
这种病理影响颅面结构的发展和形成，因此受影响的个体将出现各种问题，例如非典型的面部特征，耳聋，眼部疾病，消化问题或语言障碍。
统计
Treacher Collins综合征是普通人群中罕见的疾病。统计研究表明，全世界每10,000-50,000人中有1例患病。
此外，它是一种先天性病理，因此其临床特征将从出生之时起就出现。
关于按性别分布，没有发现最新数据表明这些频率更高。此外，也没有与特定地理区域或种族群体相关的分布。
另一方面，该综合征具有与从头突变和遗传模式有关的性质，因此，如果父母中的一位患有Treacher Collins综合征，他们将有50％的可能性将该疾病传染给其后代。
如果父母的孩子患有Treacher Collins综合征，那么在病因与遗传因素无关的情况下，再次生出这种病的孩子的可能性就非常低。
特征性体征和症状
患有这种综合征的儿童可能会出现不同的变化，但是，不一定在所有情况下都存在。
Treacher Collins综合征的典型遗传异常会导致各种体征和症状，此外，所有这些都会从根本上影响颅面的发育。
颅面特征
- 脸部：影响脸部轮廓的变化通常对称且双侧出现，即在脸部的两侧。一些更常见的异常包括the骨的缺失或部分发育，下颌骨结构的不完全发育，异常小的颌骨和/或下巴的存在。
- 口腔： left裂，下颌畸形，舌头向后移位，牙齿发育不完全和牙齿未对准是该综合征的典型改变。
- 眼睛：眼球周围组织的畸形或异常发育，眼睑的倾斜，没有睫毛或泪道非常狭窄。另外，虹膜组织中可能会出现裂痕或麝香，或者出现异常的小眼睛。
- 气道：有许多影响气道的异常，最常见的是咽部局部发育，鼻孔变窄或阻塞。
- 耳朵和听道：内部，中部和外部的听觉结构畸形。具体而言，耳朵可能不会部分发育或发育，并伴有外耳道的明显变窄。
- 肢体异常：在少数情况下，患有Treacher Collins综合征的人的手可能会出现变化，特别是拇指可能不完整甚至没有发育。
总而言之，我们可以预期在Treacher Collins综合征患儿中出现的变化会影响口腔，眼睛，耳朵和呼吸。
神经学特征
这种医学状况的临床过程将导致特定的神经系统计划，其特征是：
- 小头畸形的存在。
- 正常的知识水平。
- 延迟获得精神运动技能。
- 认知领域的变化参与。
- 学习问题。
在某些情况下，各个领域发展或技能获取的延迟是由于存在医疗并发症和/或身体异常或畸形。
继发性医疗并发症
面部，听觉，口腔或眼部结构的改变将导致一系列重大的医学并发症，其中许多对受影响的人可能是严重的：
- 呼吸功能不全：呼吸系统功能下降是个人生命危险的医疗状况。
- 婴儿呼吸暂停：这种医学并发症包括短暂的呼吸过程中断，尤其是在睡眠阶段。
- 喂养问题：咽部异常和口腔畸形将严重阻碍患病者的喂养，在许多情况下，必须使用补偿措施。
- 视力和听力丧失：与以前的医疗并发症一样，眼和/或听觉结构的异常发展将导致两种能力的可变损害。
- 语言获取和生产的延迟：主要是由于影响语音设备的畸形。
在这些症状中，受影响人群之间的表现/缺失和严重程度都可能有很大差异，即使是同一家庭的成员也是如此。
在某些情况下，患病者的临床病程可能非常微妙，因此Treacher Collins综合征可能仍未得到诊断。在其他情况下，可能会出现严重的异常情况和医疗并发症，使个人的生存受到威胁。
原因
正如我们之前所指出的，Treacher Collins综合征具有先天性遗传特征，因此，受影响的人从出生起便会出现这种疾病。
具体来说，大部分病例与5q31区域5号染色体的异常有关。
此外，贯穿该综合征历史的不同研究表明，这可能是由于TCOF1，POLR1C或POLR1D基因中的特定突变所致。
因此，TCOF1基因是这种病理的最常见原因，约占所有病例的81-93％。就其本身而言，POLR1C和POLRD1基因约占其余病例的2％。
这组基因在面部区域的骨骼，肌肉和皮肤结构的发育中似乎具有重要作用。
尽管Treacher Collins综合征的大部分病例是零星的，但这种病理表现出从父母到孩子的遗传性为50％。
诊断
Treacher Collis综合征的诊断是根据临床和放射学发现做出的，此外，还使用了各种辅助的遗传学检查。
在临床诊断的情况下，将进行详细的身体和神经检查以明确说明。通常，该过程是根据疾病的诊断标准进行的。
在此评估阶段最常用的检查之一是X射线，它们能够为我们提供有关颅面畸形的存在/不存在的信息。
尽管可以直接观察到某些面部特征，但是X射线可以提供有关上颌骨发育，颅骨发育或其他畸形的精确信息。
此外，在身体症状仍然非常微妙或需要确认诊断的情况下，可以使用各种基因测试来确认TCOF1，POLR1C和POLR1D基因中是否存在突变。
此外，如果存在Treacher Collins综合征的家族史，则可以进行产前诊断。通过羊膜穿刺术，我们可以检查胚胎的遗传物质。
治疗
目前没有针对Treacher Collins综合征的治疗方法，因此专家专注于治疗最常见的体征和症状。
因此，在初步确认病理之后，必须对可能的医学并发症进行评估：
- 气道变更
- 面部结构严重改变。
- 口裂
- 吞咽障碍。
- 加性变更。
- 眼睛和视力问题。
- 牙齿异常。
所有这些异常的实现对于设计适应患病者需求的个性化治疗至关重要。
因此，对于这种个性化治疗的管理，通常需要来自不同领域的专业人员，例如儿科医生，整形外科医生，牙医，听觉病学家，言语治疗师，心理学家等。
具体而言，将所有医疗并发症分为几个时间阶段，以解决其医疗干预措施：
- 从0到2年：治疗呼吸道改变和解决喂养问题
- 3至12年：治疗语言障碍并融入教育系统
- 13至18岁：使用外科手术矫正颅面畸形。
在所有这些阶段中，药物使用和外科手术重建都是最常见的治疗技术。
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