所述帕利斯特-基利安综合征，也由名称四体12已知的，是一种罕见的遗传病，其特征在于多器官受累的广谱。
临床上，这种病理学由智力残疾，精神运动迟缓，肌张力低下，非典型面部表型，皮肤色素异常和脱发定义。此外，还可能出现与不同身体系统畸形或癫痫发作有关的其他类型的医学并发症。
该病的病因与镶嵌中分布的遗传疾病有关。具体来说，这是由于人体某些细胞中存在额外的12号染色体。
Pallister-Killiam综合征的诊断可以在产前和产后阶段进行。主要目的是确定临床特征并进行验证性遗传研究。
该综合征的死亡率很高。但是，药理医学方法和康复治疗可以为受影响者的生活质量和临床状况提供重要的好处。
历史
这种疾病最初是由Pallister在1977年描述的。在第一篇出版物中，该研究人员报告了两例成年患者，其病程以各种发现为特征：癫痫发作，肌张力低下，智力缺陷，肌肉骨骼和器质性畸形，构型面部粗糙和肤色变化。
同时，Teschler-Nicola和Killiam在1981年描述了同一名三岁女孩的临床情况。
因此，在第一批临床报告中，普遍提到了以癫痫发作，智力残疾和特征性身体表型相结合为特征的医学状况。
此外，1985年，吉尔根克拉茨（Gilgenkratz）能够识别出妊娠期的首例病例，这在当今由于现代诊断技术而变得很普遍。
Pallister-Killiam综合征的特征
Pallister-Killiam综合征是一种遗传性花叶病。在这种情况下，染色体改变仅影响身体的某些细胞。确定了不同身体系统和生物体的广泛参与。
它的主要特征是智力残疾，肌张力低下，独特的面部特征的发展，皮肤色素沉着的改变或头发的生长以及其他先天性改变。
此外，Pallister-Kiliam综合征是一种罕见的先天性疾病，可以在医学文献中获得很多名称：
- 马赛克Pallister-Killiam综合征。
- 等染色体12p综合征。
- 基里亚姆综合征。
- 尼古拉-特施勒综合征
- 帕利斯特镶嵌综合症。
- 四体切开术12p。
- Killiam-Tescheler-Nicola综合征。
统计
目前尚不清楚Pallister-Killiam综合征的患病率。尚未做出明确的诊断，而且大多数诊断尚未在医学文献中发表。
因此，所有作者和机构都将该综合征定义为普通人群中一种罕见的遗传病。
大约15年前，全世界仅100例病例中发现了Pallister-Killiam综合征。目前，这一数字已超过200个受影响的国家。
流行病学调查估计这种疾病的发病率约为每百万名婴儿5.1例，尽管诸如Toledo-Bravo de la Laguna和合作者这样的作者将其定为1 / 25,000。
尚未确定与受影响人群的社会人口学特征相关的较高患病率。Pallister-Killian综合征可以出现在任何性别或技术和/或种族群体中。
病征
在Pallister-Killian综合征的临床过程中可以识别出各种各样的体征和症状。它们都与颅面和/或肌肉骨骼异常和认知改变有关。
-面部配置
从妊娠期到产后和婴儿生长的颅面畸形的发展是帕利斯特-威廉综合征的最典型医学征象之一。
最常见的体征和症状包括不同的颅骨和面部结构异常，这些异常会导致外观粗糙和不典型：
- 短头畸形：该术语是指导致头的宽度增加以及枕骨和后部区域变平的颅骨结构。
- 额颅结构：头部的前部和额部往往比平时更多。可能会看到前额突出或凸起。
- 后颅骨结构：头部的最后部区域听起来呈欠发达状态。可以看到枕骨扁平。
- 超远程主义：眼睛的距离往往比平常大。在视觉上，眼睛是分开的。
- 鼻部构造：鼻子通常具有宽阔的体积，具有较宽的根部或牙桥。鼻孔倾向于朝前（花哨的鼻孔）。
- 口腔和上颌结构：口腔结构倾向于呈现异常大小。颌骨比平常要小（微棘皮症）。上唇呈现出稀薄的外观，而下唇则具有浓厚的外观。舌头比预期的大，鼻唇沟很长。
- 听觉耳廓：耳朵的位置低，向后转。
- 脱发：各个区域的头发生长异常。最常见的是观察眉毛，睫毛或头部的小秃发区域。
- 消色斑和高色斑：可以识别面部小斑点的发展。它们的特征是失去颜色或外观暗淡。
-肌肉骨骼畸形
尽管没有面部改变那么重要，但是在受Pallister综合征影响的患者中观察到一些肌肉骨骼异常是很普遍的：
- 颈部：头部和身体躯干之间的距离通常会缩短。在视觉水平上，我们可以看到比平时短或短的脖子。
- 脊柱：尽管识别脊柱改变不是很常见，但可能会出现脊柱裂、,骨附件，脊柱侧凸或后凸畸形。
- 肢体：胳膊和腿也显示异常生长，小于受影响人的性别和生物学年龄的预期。
- 多指：可能还会出现与手指和脚趾数量有关的变化。最常见的是观察更多的手指
-肌肉张力低下和精神运动发育迟缓
与肌肉结构和活动性有关的异常是Pallister-Killian综合征的另一主要临床特征：
肌张力减退是指肌张力或张力异常降低的鉴定。在视觉上，可以在不同的肌肉组中观察到松弛和不稳，尤其是在四肢中。
因此，在新生儿期和儿童期，肌肉和骨骼病理都会导致不同运动技能的获得显着延迟。
尽管受影响的时间各不相同，但最常见的日历包括以下里程碑：
- 坐姿：最早三个月就可以开始独立掌握姿势，坐立或翻身的能力。但是，在患有这种综合征的人中，它可以推迟到8岁。
- 第一步：儿童通常会在12个月左右开始迈出第一步，但是在这种病理学中，这种进化的里程碑可能会推迟到9岁。此外，在许多情况下，必须使用诸如夹板或专用鞋之类的补偿方法。
-神经系统疾病
另一个受到严重影响的区域是神经系统。在大多数情况下，体征和症状主要与癫痫发作和智力障碍有关：
- 癫痫发作：异常，变化和混乱的神经电活动的出现和发展会导致出现由肌肉痉挛，运动性躁动或意识障碍引起的反复发作。脑结构严重受损，导致严重的认知和组织损伤。
- 智力残疾：尽管认知障碍的程度是可变的，但在大多数情况下，智商低或处于临界状态。受影响最大的地区是心理运动和语言领域，其中一些受影响的地区符合自闭症谱系障碍的临床标准。
- 普遍的发育迟缓：大多数受影响者的日常学习和学术技能的学习速度通常较慢。通常需要适应和特殊的学校支持。
-其他异常
尽管它们的发生频率较低，但也可能出现其他类型的医学并发症：
- 心脏，胃肠道，肾脏和生殖器异常和畸形。
- 听觉狭窄
- 肺发育不全
- 斜视和白内障。
- 降低视力和听觉敏锐度。
原因
Pallister-Killian综合征的起源与12号染色体上的遗传镶嵌异常有关。它仅影响体内某些细胞的遗传物质。
染色体是人体内所有细胞核的一部分。它们由多种生化成分组成，并包含每个人的遗传信息。
人类有46条不同的染色体，成对组织，编号从1到23。此外，每个染色体分别具有一个短区域或一个臂，称为“ p”，一个长染色体，称为“ q”。
异常影响12号染色体，并导致存在具有异常结构的染色体，称为同染色体。
因此，该染色体倾向于具有两个短臂，而不是每个p（短）和long（q）构型之一。
结果，多余的和/或异常的遗传物质的存在将改变患病者身体和认知发育的正常和有效过程，从而引起帕利斯特-基利安综合征的临床特征。
诊断
根据临床特征和不同实验室检查的结果，可以在怀孕期间或产后阶段识别Pallister-Killian综合征。
在怀孕期间，使用最广泛的检查是超声扫描，羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样。从这个意义上讲，对胚胎遗传物质的分析可以通过鉴定相容异常为我们提供这种病理学的证实。
另一方面，如果诊断是在出生后做出的，则必不可少的：
- 皮肤活检。
- 验血
- 血液淋巴细胞的研究。
- 荧光原位杂交。
- 比较基因组杂交。
治疗
尚未设计出用于治疗Pallister-Killian综合征患者的特定疗法。
该综合征通常与神经系统预后不良和高死亡率相关。但是，康复治疗，特殊教育和职业治疗可以提供良好的功能预后，并提高受影响人群的生活质量。
例如，门德斯（Méndez）和他的工作小组（2013）描述了一个康复治疗案例，其特点是：
- 心理运动技能的改善：头部控制，独立坐姿和站立。
- 提高警觉性，注意力和行为调节水平。
- 改善精细的运动技能，例如手压。
- 发出声音和上下文微笑。
- 视觉跟踪，固定和辨别听觉刺激。
参考文献
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