该综合征莫里斯，也称为综合征雄激素不敏感（AIS）或睾丸女性化，它是一种遗传病症，影响性发育。遗传上患有这种疾病的个体是男性，也就是说，每个细胞中都有X和Y染色体。但是，身体形状与上述性别不符。
为了形成男性表型，血液中不仅必须存在一定水平的男性激素（睾丸激素），而且还必须具有一定水平的雄性激素。捕获它们的雄激素受体也需要正常工作。
在这种综合征中发生的是这些受体缺乏，这就是为什么人体组织不能吸收足够的睾丸激素发展成男性的原因。
因此，这些人天生具有明显的女性生殖器，通常是女孩长大的。当她们进入青春期时，就会形成女性的第二性状（臀部增大，声音高，脂肪增加）和乳房。但是，他们意识到没有月经，因为他们没有子宫。另外，它们在腋下和耻骨上（或不存在）缺乏头发。
发现
男性生殖器的男性化取决于睾丸激素和二氢睾丸激素。资料来源：乔纳森·马库斯/吉尔伯特·SF。发育生物学，第六版。马萨诸塞州桑德兰：Sinauer Associates，2000年。CC BY-SA 3.0（https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0），来自Wikimedia Commons。
莫里斯综合症是由科学家和妇科医生约翰·麦克莱恩·莫里斯（John McLean Morris）于1953年发现的（因此而得名）。在观察了82例病例（其中两个是他自己的病人）后，他描述了“睾丸女性化综合征”。
莫里斯认为这是因为这些患者的睾丸产生了一种具有女性化作用的激素，然而，现在知道这是由于体内缺乏雄激素的作用所致。
当必需的睾丸激素不被吸收时，身体趋向于发展为女性特征。无论睾丸激素水平增加，问题都在于身体无法捕获。这就是为什么如今更多使用“雄激素抵抗”一词的原因。
我们还可以找到概念上被认为是男性假性雌雄同体的莫里斯综合征。
莫里斯综合征患病率
根据BorregoLópez，VaronaSánchez，Areces Delgado和FormosoMartín的说法（2012）；据估计，莫里斯综合征发生在20,000至64,000名男性新生儿中。如果算上尚未诊断或不要求医疗救助的病例，这个数字甚至可能更高。
莫里斯综合症被认为是性腺发育不全和出生时没有阴道后闭经的第三种原因。
种类
没有单一程度的雄激素不敏感性，但是该综合征的特征取决于雄激素受体缺乏的水平。
因此，二氢睾丸激素受体可能比平时少，接受的睾丸激素也比必要的少，或者可能存在受体不足的情况。
雄激素不敏感性（AIS）的三种经典类型为：
-轻度雄激素不敏感综合征：男性外生殖器。
-部分雄激素不敏感综合症：部分男性化的生殖器。
-完全雄激素不敏感综合症：女性生殖器。
莫里斯综合症属于后者，因为存在完全的雄激素抵抗，患者天生具有女性外生殖器。
不完整的形式可能会出现不同水平的男性和女性特征，例如阴蒂肿大（大于正常阴蒂）或外部阴道部分闭合。
特征与症状
资料来源：Wikipedia-org。
莫里斯综合症患者在儿童期不会出现症状。实际上，大多数人由于没有月经出现而被诊断为专家。
患有雄激素不敏感综合征的妇女。资料来源：Ksaviano。通过维基共享资源CC BY-SA 3.0（https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0）
通常存在的特征如下：
-46 XY核型，与男性有关。
-外生殖器具有女性外观，尽管有大阴唇和小阴唇发育不全。这意味着嘴唇没有完全发育，变小。
-尽管外生殖器正常，但阴道较浅，末端为盲孔。也就是说，它没有连接到子宫，因为大多数情况下它尚未形成。
-有时它们没有卵巢或萎缩。
-他们通常在腹股沟区，腹部或大阴唇处有睾丸下降的睾丸。有时睾丸位于腹股沟疝内，通过体检可以感觉到。
这些睾丸在青春期之前是正常的，但是在青春期之后，生精小管较小，并且不会发生生精。
-在青春期，会发展出正常的次要女性性征，达到女性的整体容貌。这是由于雌二醇的作用，雌二醇是在人体各个部位产生的一种女性性激素。
该综合征的一个显着特征是它们的腋窝或耻骨没有头发，或者很少。
-无初潮（第一次月经）。
-血液中的睾丸激素水平通常是男性的，但是由于雄激素受体没有适当的功能，男性激素无法发挥作用。
-当然，这种疾病会导致不孕。
-如果不进行干预，经常会发生性关系困难，例如进行渗透和性交困难（疼痛）的问题。
-这些患者的骨密度降低，这可能是由于雄激素的影响。
-如果不切除睾丸，随着年龄的增长，恶性生殖细胞肿瘤的风险会增加。在一项研究中，估计25年的风险为3.6％，50年的风险为33％（Manuel，Katayama&Jones，1976）。
原因
人雄激素受体的位置和结构。上图，AR基因位于X染色体的近端长臂上，在中间，八个外显子被内含子隔开。下面是带有标记的主要功能域的AR蛋白的图解。资料来源：乔纳森·马库斯（Jonathan Marcus）/奎格利（Quigley），德贝利斯（A），马克施克（Marschke KB），阿瓦迪MK，威尔逊（Wilson）EM，法国FS。雄激素受体缺陷：历史，临床和分子观点。Endocr修订版1995年。CC BY-SA 3.0（https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0）（通过Wikimedia Commons）
莫里斯综合征是一种遗传性疾病，其隐性模式与X染色体相关，这意味着导致该综合征的突变基因位于X染色体上。
由于女性需要两条染色体（XX）上的突变才能表现出这种疾病，因此男性多于女性。相反，男人可以在其X染色体上突变（他们只有一个）来发展它。
因此，妇女可以是突变基因的携带者，但没有这种综合症。实际上，似乎所有雄激素抗性病例中约有三分之二是从其两个X染色体之一上具有该基因的拷贝改变的母亲那里遗传的。
其他情况是由于在受孕时或胎儿发育期间似乎在母体卵中发生了新的突变（Genetics Home Reference，2016）。
该综合征的突变位于AR基因中，该基因负责发送有关AR（雄激素受体）蛋白发育的指令。这些是介导雄激素在体内作用的物质。
受体吸收雄性激素（例如睾丸激素），然后将它们发送到各个细胞，以促进男性正常发育。
当这种基因发生改变时（如莫里斯综合征），雄激素受体的数量（受体数量）和定性（受体异常或功能异常）都可能发生。
这样，细胞对雄激素没有反应，也就是说，雄性激素不起作用。因此，阻碍了男性的阴茎的发育和其他典型特征，并且放弃了女性的发育。
具体而言，将这些个体中存在的睾丸激素芳香化（通过芳香化酶转化）为雌激素，这是一种导致莫里斯综合症女性出现的性激素。
一些男性性状的发展是因为它们不依赖雄激素。例如，由于Y染色体上存在SRY基因而形成了睾丸。
诊断
人类雄激素受体蛋白的3-D模型。资料来源：伍麦吉尔大学JH教授，戴维斯夫人研究所。通过维基共享资源CC BY-SA 3.0（https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0）
莫里斯综合症的诊断通常在青春期后进行，因为这些患者通常在发作前没有任何症状。但是，由于外观完全是女性的，并且直到进行骨盆区域的扫描或进行染色体研究之前，这是很难诊断的综合征，因此没有发现问题。
如果怀疑是莫里斯综合症，专家将根据以下内容做出诊断：
-患者的完整临床病史，重要的是他没有月经。
-可能基于Tanner量表的体格检查，该量表反映了性成熟程度。在这种综合征中，乳房应正常，而腋窝和耻骨的生殖器和头发则较少。
也可以使用Quigley量表来测量生殖器的男性气质或女性气质。由于有了这个指数，也有可能在对雄激素不敏感的不同类型之间进行区分。
-妇科超声：通过声波获得内部生殖器的图像。通常未观察到子宫或卵巢，但附近区域可能存在睾丸。阴道通常短于正常长度。
-荷尔蒙研究：通过血液检查可以方便地探查睾丸激素水平（在莫里斯综合症中很高，与男性水平相似），促卵泡激素（FSH），促黄体激素（LH）或雌二醇（E2）。
-染色体研究：可以通过血液样本，皮肤活检或任何其他组织样本进行。在该综合征中，结果应为46 XY核型。
历史上，在决定何时以及如何向受影响的人揭示莫里斯综合症的诊断时存在冲突。在远古时代，它被医生和亲戚所隐藏，但是显然这会对人产生更大的负面影响。
尽管存在两难的困境，但我们必须设法确保患者在一个移情而轻松的环境中接收信息，并对他们的所有担忧做出回应。
治疗
目前尚无纠正莫里斯综合症中雄激素受体缺乏症的方法。但是还可以执行其他干预措施：
扩张疗法
在考虑手术之前，尝试使用扩张方法来增加阴道的大小。建议在青春期后进行。
由于阴道具有弹性，因此这种疗法包括将阴茎形物体引入并旋转一周几次，持续几分钟，这是渐进式的。
角膜切除术
莫里斯综合症患者的睾丸需要切除，因为如果不切除，它们往往会发展成恶性肿瘤（癌）。尽快提取它们对于良好的预后至关重要。
心理协助
在这些患者中，必须接受心理治疗，因为这种综合症会引起对身体本身的严重不满。通过这种干预，该人将能够接受自己的处境并过上尽可能令人满意的生活，避免社会孤立。
您甚至可以处理家庭关系，以便家人支持并为患者的幸福做出贡献。
补品
对于这些患者典型的骨密度降低，建议补充钙和维生素D，运动也非常有益。
在更严重的情况下，建议使用双膦酸盐（一种抑制骨吸收的药物）。
阴道建造手术
如果扩张方法无效，则可以重建功能性阴道。该过程称为新阴道成形术，重建过程使用来自肠或颊粘膜的皮肤移植物。
手术后，扩张方法也将是必要的。
激素替代
已经尝试向这些患者施用雌激素以减轻骨密度的缺乏，但是这似乎并未对所有人都具有期望的效果。
另一方面，雄激素已在睾丸切除后给药（因为其水平显着下降）。雄激素似乎可以维持患者的幸福感。
参考文献
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