该Goldenhar综合征是最常见的颅面畸形之一。在临床水平上，这种病理学的特征是房性，眼性和椎骨性三联征的发展和表现。
它还可能引起其他类型的继发性病理，例如心脏，泌尿生殖系统，气管肺并发症，智力障碍和黏膜运动发育延迟。
目前尚不清楚戈登哈尔综合征的具体病因，但是，它与宫内外伤，暴露于环境因素，遗传改变等因素有关。
至于诊断，可以在产前阶段通过早期和经阴道超声进行诊断，而在新生儿阶段，主要通过眼科，听觉或神经科检查进行临床评估和各种实验室检查。
最后，早期的Goldenhar综合征的治疗通常侧重于维持生命的医疗干预措施。在后期，它是基于多学科团队的参与来纠正颅面畸形和其他医学并发症。
这种病理学引起重要的美学和功能复杂性。尽管受影响的人们通过有功能的交流和适当的社会发展达到了最佳的生活质量。
历史
这种病理最初是由冯·阿尔特（Von Arlt）在1941年描述的。但是，直到1952年，戈登哈尔（Goldenhar）才通过对三例新病例的临床描述将其归类为独立的病理。
最终，Golin和他的研究小组（1990年）明确地将Goldenhar综合征确定为一种眼房性椎体发育不良。
戈登哈尔综合征的特征
戈登哈尔综合征是一种病理学，其特征是广泛的颅面畸形和变形，病因学和先天性或子宫内起源不明。
另外，不同的作者将戈登哈尔综合症归类为多形性病理，即一组相互之间具有致病关系的异常和变化，但在所有情况下均未表现出不变的序列。
具体地，在这种病理学中，在第一臂弓和第二臂弓的胚胎发育期间衍生的那些解剖结构存在异常或有缺陷的发育。
臂弓是胚胎结构，在产前发育过程中通过其衍生出各种各样的成分，器官，组织和结构。
可以区分出六个臂弓，它们会构成头和颈部的不同结构，特别是下颌结构，三叉神经，面神经，面部肌肉结构，舌咽神经，咽，食道等
在怀孕期间，各种病理因素的发生都可能导致这些胚胎成分发育不良，从而引起Goldenhar综合征的颅面部和椎骨畸形。
这是一种常见的病理吗？
戈登哈尔综合征被认为是一种罕见的或罕见的，偶发性的疾病。但是，在颅面畸形引起的疾病中，它是第二常见的疾病。
尽管有关这种病理的统计数据并不丰富，但据估计每3,500-5,600名新生儿中的发病率接近1例。
另外，由于其先天性，这种疾病从出生就存在，并且在男性中更常见。
与性别有关的出现率是3：2，男性偏爱率很高。
病征
主要由于症状的复杂性，Goldenhar综合征表现出广泛的异质性临床过程。
因此，这种病理学的表达在受影响的人群中是高度可变的，其特征是存在轻度或勉强明显的表现，复杂而严重的医疗状况。
戈登哈尔综合征的特征是颅面畸形和异常的发展。这些优先以较高的比例单方面影响身体表面的正确区域。
下面我们将描述Goldenhar综合征患者的一些最常见的临床表现：
颅面改变
通常，该区域出现的改变与颅面显微术基本相关。即，具有影响头骨和面部形成的各种异常，并且其根本特征是结构的不对称性和大小的改变。
此外，还会出现其他类型的表现形式，例如：
-双头颅骨：该术语是指神经管闭合中存在缺陷，该缺陷是一种胚胎结构，会导致各种大脑，脊柱和颅骨结构的形成。在这种情况下，可能会在颅骨结构中看到裂痕，从而导致脑膜或神经组织暴露。
-小头畸形：该术语是指总体水平的颅骨结构异常发育，其大小或颅周长小于受影响人的性别和年代年龄组的预期。
-头颅畸形：在某些患者中，也有可能发现比平常更细长的颅骨结构。
-斜头畸形：在某些情况下，还可以观察到颅骨后部区域的异常变平，特别是位于右侧的结构。另外，其他结构可能会向其前端发展。
-下颌发育不全：下颌结构也受到严重影响，不完全或部分发育，并导致其他类型的口腔和面部改变。
-面部肌肉发育不全：面部肌肉对于控制表情以及与沟通，进食或眨眼有关的各种运动活动至关重要。患有Goldenhar综合征的人可以部分发展，因此其大部分功能可能会严重受损和受到影响。
耳部疾病
与耳朵的结构和听觉功能有关的异常的存在是Goldenhar综合征的另一个特征：
-缺席症和小口畸形：这种病理学的主要发现之一是完全没有耳朵发育（阳极）或部分和有缺陷的发育（小耳畸形），其特征是存在皮肤附件阑尾畸形。
-耳道不对称：耳朵中发育的结构在每个耳朵中不对称地出现是很常见的。
-听力缺陷：大多数受影响的人的结构和解剖结构改变会损害他们的听觉敏锐度，因此有可能确定双侧耳聋的发展。
眼科改变
除上述病理外，眼睛是在Goldenhar综合征临床病程中受影响的另一个面部区域：
-无眼症和小眼症：经常出现完全没有双眼或其中一个眼球发育的情况（无眼症）。而且，它们可能以异常小的体积（小眼症）发展。
-眼不对称：通常，眼窝和眼睛的结构在两侧都是不同的。
-眼球震颤：可能出现异常的眼球运动，其特征为非自愿和快速的痉挛。
-结肠瘤：该术语是指以虹膜中的孔或缝隙为特征的眼部病理。
-肿瘤：肿瘤块可能在眼部发展，严重影响功能和视觉效率。
口腔疾病
-大口畸形：尽管事实上下颌结构可以部分发育，但在受此病理影响的个体中，有可能发现口腔的过度发育。
-唾液腺的移位：负责唾液产生并因此导致口腔结构持续水化的腺体可向其他阻碍其有效功能的区域移位。
-Pala骨发育不全：usually 骨通常是受影响最严重的结构之一，表现出不完整的发育，其特征是存在裂痕或瘘管。
-牙齿畸形：牙齿的组织通常较差，在许多情况下，这可能会使其难以表达语言甚至无法进食。
脊椎和肌肉骨骼疾病
在Goldenhar综合征的临床过程中，身体其他部位的骨骼和肌肉结构也可以改变。一些最常见的病理包括：
-脊柱侧弯：脊柱骨结构的偏差和弯曲。
-脊柱融合或发育不全：脊柱周围的骨骼和肌肉结构通常会部分或不完全发育，从而导致与站立和行走有关的重要并发症。
-马蹄内翻足：可能出现脚部畸形，其特征是脚掌的底部和尖端在横切面上朝着腿内侧的病态转变。
原因
如我们在初始描述中所指出的，尚未发现这种类型的颅面畸形的确切原因。
医学文献是指与病理环境因素，创伤和子宫内血液中断或遗传改变有关的因素的存在。
Lacombe（2005）等作者将这种病理学与各种情况联系起来：
-中胚层，胚胎结构的发育不良。
-摄入化学药品，例如毒品和药物（视黄酸，可卡因，他莫昔芬等）。
-接触除草剂或杀虫剂等环境因素。
-妊娠糖尿病和其他类型疾病的发展。
诊断
在胚胎或产前阶段，已经有可能主要通过妊娠控制超声来识别这种病理的存在。
如果出现临床怀疑，也可以使用经阴道超声检查，其效率可以提供有关身体畸形的更清晰数据。
在新生儿期，通常使用磁共振成像或计算机断层扫描来确认颅面部和肌肉骨骼的改变。
此外，必须详细评估所有口腔和眼科疾病等，以设计最佳的医疗干预措施。
治疗
尽管无法治愈Goldenhar综合征，但许多医疗方法可用于改善症状和医疗并发症。
通常，在出生后，所有干预措施都集中在受影响者的支持措施和生存控制，食物，呼吸，症状等的控制上。
随后，在评估和评估了所有个体临床特征后，将与来自不同领域的专业人员（整形，颌面外科，整形外科，眼科医生，牙医等）合作设计多学科医学干预措施。
所有干预措施主要集中在美学和功能层面上纠正颅面异常。
参考文献
- Costa Brosco，K.，Zorzetto，N.和Richieri da Costa3，A.（2004）。Goldenhar综合征患者的听觉特征。Rev Bras Otorhinolaryngol，645-9。
- Cuesta-Moreno，V.，Tuesta-Da Cruz，O.，&Silva-Albizuri，C.（2013年）。戈登哈综合征的多学科治疗。病例报告。斯托玛托尔牧师。Herediana，89-95岁。
- de La Barca Lleonart，M.，Paz Sarduy，A.，OcañaGil，M.&Atienza Lois，L.（2001）。眼动关节上椎发育不良或戈尔登哈尔综合征。
临床案例的多学科研究。古巴古巴牧师（Rev Cubana Oftalmol），42-6。
- Evans，G.，Poulsen，R.，Bujes，A.，Estay，A.，Escalona，J.，&Aguilar，J.（2004年）。戈德恩哈尔综合征与妊娠相关。Chil Obstet Ginecol牧师，464-466。
- R. Kershenovich Sefchovich，L。GarridoGarcía和A. Burak Kalik（SF）。Goldenhar综合征：病例报告。《医疗法》，2007年。
- D.Lacombe（nd）。戈登哈尔综合征。从Orphanet获得。
- N.麦地那，Iguiluz，W.Plasencia，A.Martín，M.Goya和M.Barber（2006）。戈登哈尔综合征。宫内表现及出生后。Clin Invest Gin Obst，154-7。
- NIH。（sf）。金毛病。从遗传病和罕见病获得。
- 诺德 （2016）。眼-听觉-椎骨频谱。从罕见病国家组织获得。
- Sethi，R.，Sethi，A.，Lokwani，P.，&Chalwade，M.（2015年）。戈登哈尔综合征。阿波洛地西丁，60-70。