该迪乔治综合征是遗传起源的疾病，它是由心脏结构，脸，胸腺和甲状旁腺的相关畸形的发展表现。
在临床上，它们会产生多种医学并发症，其中包括免疫缺陷，低血钙，心脏病和精神病。
关于病因，它与22号染色体的遗传改变有关。因此，它也被称为22q11.2缺失综合征。
诊断的基础是通过体格检查和各种实验室检查来识别主要的临床体征：分析和免疫学检查，腹部超声，超声心动图和基因研究，其基础是荧光原位杂交（FISH）。
最后，这种病理的治疗重点在于纠正器质性畸形和控制医疗并发症。因此，通常使用T淋巴细胞疗法，钙补充剂，矫正手术等。
历史与发现
1965年，美国儿科专家Angelo M. DiGeorge首先描述了这种病理。DiGeroge在他的临床报告中描述了一种先天性病理，其定义为甲状旁腺和胸腺发育不良或缺乏。
后来，沙佩尔（Chapelle）在1918年特别描述了源自这种病理的先天性缺陷。因此，DiGeorge综合征被认为是唐氏综合征之后的先天性心脏缺陷的第二个原因。
最后，通过经典的免疫缺陷，低钙血症性内分泌病和心脏病三联征来对这种病理进行临床表征。
此外，在许多情况下，位于22号染色体上的缺失在症状上的广泛异质性意味着在临床水平上会区分三种不同类型的病理：
-DiGeorge综合征
-腔面神经综合征
-心面综合征
DiGeorge综合征的特征
图片来源：https://www.omicsonline.org/norway/digeorge-syndrome-peer-reviewed-pdf-ppt-articles/
DiGeorge综合征，也称为22q11.2缺失综合征，是一种由于遗传缺陷导致的疾病，导致各种机体和器质性畸形的发展。
从这个意义上说，这种综合征从根本上源于产前或妊娠期的发育过程缺陷，主要是在妊娠的第3周和第8周。
具体而言，在妊娠的第5周左右，胚胎结构开始形成不同结构和器官的过程（Vera de Pedro等，2007）。
因此，一组特定的细胞将引起面部，大脑各个部位，胸腺，心脏，主动脉和甲状旁腺的发育。
该“细胞区域”通常位于妊娠中胚胎颈部后方的区域周围。这样，对于其余结构开始形成和分化，至关重要的是，这些单元将移向每个结构的不同特定区域。
在这个发育阶段，形成咽部囊，弓和沟，胸腺和甲状旁腺，随后形成部分颅和面部结构或结缔组织的各个部分。
这样，DiGeroge综合征的典型遗传异常会导致这种产前形成过程的系统改变，从而导致严重的发育衰竭。
受灾最严重的地区
因此，受影响最大的区域通常是：
-心脏：这种结构构成了我们生存的重要器官之一。它是循环系统的一部分，其基本功能是将血液泵送到身体的其他部位。
-面部构造：面部结构的形成取决于头骨，眼球，颊系统，耳朵等的正确形成。
-胸腺：这种结构在免疫系统中起着基本作用，因为它负责淋巴细胞或T细胞的成熟。
- 甲状旁腺：它们由一组内分泌腺构成，这些内分泌腺在钙调节等方面具有重要作用。
因此，在DiGeorge综合征中受影响最大的区域与与颈部和邻近区域相关的区域中的胚胎形成缺陷有关。
统计
DiGeroge综合症的普遍患病率估计为每4,000人中有1例。
然而，大量的流行病学研究表明较高的流行率，主要是由于其临床过程的异质性和建立早期诊断的困难。
另外，在美国和国际上，DiGeorge综合征被认为是先天性心脏缺陷和面部畸形的最常见原因之一。
另一方面，就社会人口学特征的流行病学特征而言，已确定每6,000名高加索人，亚洲人和非洲裔后裔有1例患病率，而在西班牙裔人中，每1例患病率是1例。 3,800个人。
体征和症状
对于DiGeorge综合征中最常见的体征和症状，我们必须指出，它表现出具有可变表达能力的临床过程。
在这种情况下，在某些患者中，医疗并发症处于严重状态，可能导致早期死亡。在其他情况下，这些特征通常会给受影响人员的生存和功能带来最小的折衷。
因此，并非所有受Di George综合征影响的人都会表现出相同的影响，但是，它们通常包括一个或多个相关的变化。
面部构造异常
与面部构造有关的改变是DiGeorge综合征最明显的视觉特征之一，通常这些定义如下：
-小头畸形：头部发育的尺寸小于或小于患病者的发育水平和年龄的预期尺寸。此外，通常会发展成管状的鼻部结构，并伴有平坦的或较弱的脸颊。
-下颌骨发育不全和白细胞减少：颌骨结构未完全发育。因此，在许多情况下，它的尺寸减小了，位置改变了，比平常更靠后。
-眼球改变：一般而言，眼球倾向于朝向下平面，此外，在眼球周围可能会出现小眼症（眼球之一发育不良），白内障（眼镜不透明）或发（蓝色）。
-耳廓的改变：可以识别耳廓的不对称性。它们通常植入率低，在耳廓的叶和其他外部区域中存在畸形。
-口腔畸形：口腔的形状通常呈弓形，朝向上平面，其特征是存在长而突出的鼻唇沟和c裂。
畸形和心脏缺陷
心脏异常通常包括多种缺陷。但是，受影响最大的区域与主动脉和相关的心脏结构有关：
-间隔缺损：分隔负责泵血的心腔的壁或结构可能不完整或有缺陷。
-主动脉弓畸形：位于上升和下降路径之间的主动脉段也可以描述各种异常。
-法洛四联症：这种病理学是指室间隔缺损，肺动脉明显狭窄，主动脉位置异常以及右心室区域增厚。
免疫缺陷
患有DiGeorge综合征的人倾向于感染各种类型的病理，主要是传染性的（病毒，真菌，细菌等）。
这个事实是由于免疫系统功能障碍的存在，由于淋巴细胞和T细胞的类型和产生的发育不足。
免疫系统由各种各样的器官，结构，组织和细胞组成，共同保护我们免受环境和内部疾病因素的侵害。
从这个意义上说，DiGeorge综合征会导致胸腺的形成不足或不完整，从而导致其功能和最终位置的改变。
通常，最突出的异常是T淋巴细胞功能低下，这在免疫球蛋白和抗体的产生中至关重要。
低钙血症
在这种情况下，患有Digeorge综合征的人通常体内和血液中的钙浓度异常低。
这种疾病基本上源于甲状旁腺的异常，这是由于其成分的发育不足所致（PrimaryInmune，2011）。
这些腺体位于颈部，并且靠近甲状腺。但是，在这种情况下，它们的体积减小了，因此它将对体内代谢和钙平衡的控制产生重大影响。
因此，在这种情况下，血液中的钙水平通常低于2.1-8.5 mm / dl，从而引起不同的医学并发症，例如抽筋，肌肉易怒，麻木，情绪变化，认知障碍等。
神经和精神疾病
除了上述症状和体征之外，还可以识别其他与受影响人群的认知和智力领域有关的症状。
特别是在诊断病例中，已经描述了学习困难，中度智力缺陷，注意力缺陷，情绪障碍，焦虑症等。
原因
DiGeorge综合征的遗传起源与22号染色体，特别是22q11.2位置的改变有关。具体而言，这是由于缺少由30至40个不同基因组成的DNA序列。
尽管尚未详细鉴定出许多涉及的基因，但在超过90％的病例中，从头突变就没有这种大基因，而大约有7％是由于遗传因素。
诊断
为了确定DiGeorge综合征的诊断，必须确定这种病理学的主要临床体征：
-面部缺陷。
-心脏缺陷。
- 免疫缺陷。
-低钙血症。
从这个意义上讲，除了对病史和体格检查进行分析之外，必须进行各种实验室检查，例如超声心动图，超声，免疫学检查和血清分析研究。
此外，重要的方面是基因检查，这主要是通过荧光原位杂交（FISH）进行的。
治疗
正如我们在最初的说明中所指出的那样，这种治疗主要是为了控制和纠正由这种类型的疾病引起的体征和症状。
在低钙血症的情况下，通常可以通过补充钙和/或维生素D补充剂来治疗。
另一方面，在免疫缺陷的情况下，尽管它们倾向于随着年龄的增长而改善，但是可以使用多种方法，例如部分胸腺组织的移植，T淋巴细胞疗法或骨髓移植。
对于面部和口腔畸形，通常使用外科手术修复，可改善这些骨骼的物理外观和功能。
最后，在心脏改变的情况下，两种药物均可通过手术进行治疗和矫正。
预测
在大多数情况下，受影响的人通常会成年，但是，其中很大一部分人开始发展出重要的免疫和/或心脏异常，从而导致过早死亡，尤其是在生命的第一年内。
参考文献
- Bertrán，M.，Tagle，F.，&Irarrázaval，M.（2015年）。22q11.2缺失综合征的精神病学表现：文献综述。神经病学。
- 化学保健。（2016）。低钙血症（低钙水平）。从Chemocare获得。
- 梅奥诊所。（2014）。DiGeorge综合征。从梅奥诊所获得。
- McDonald-McGinn，D.和Zackai，E.（2012）。22q11.2缺失综合征。从Orphanet获得。
- NIH。（2016）。22q11.2缺失综合征。从遗传首页获得
- 诺德 （2016）。染色体22q11.2删除综合征。从国家罕见病组织获得。
- 原发性免疫。（2016）。DiGeorge综合征。从原发免疫获得。
- 塞拉·桑托斯（Sierra Santos，L.），卡萨塞卡·加西亚（CasasecaGarcía），P。加西亚·莫雷诺（GarcíaMoreno）和马丁·古铁雷斯（MartínGutiérrez）（2014）。DiGeorge综合征。REVCLÍNMED FAM，141-143。