该丑角鱼鳞病或丑角综合征是一种罕见的先天性的疾病由鳞屑角化过度皮损表现。这是一种相对严重的疾病，会导致正常皮肤病学特征的改变。
眼睛和嘴唇上的畸形以及新生儿身上特有的多边形板都像丑角，因此得名。1750年，奥利弗·哈特牧师首次提到了这种罕见疾病。这位宗教教徒精确地描述了新生儿的皮肤病学表现。
成人患有丑角综合症。图片取自Wikipedia.org
鱼鳞病包括一组起源于遗传的皮肤疾病。由于存在鳞状病变，该术语来自希腊语ichty –fish-。最严重的临床形式就是丑角综合症。
临床表现包括厚，鳞状斑块性角化过度，皱纹深。也。眼睑，嘴唇，鼻子和耳朵出现变形。皮肤的变化非常严重，以至于影响人体热量，出汗和敏感性的调节。
丑角鱼鳞病的主要原因是与转运蛋白ABCA12有关的遗传缺陷。由于该缺陷，脂质无法充分地运输到皮肤。它是一种常染色体隐性遗传病。在患有这种综合征的孩子的父母之间通常会发现血缘关系。
这种情况的患病率很低。尽管无法治愈，但可以使用药物来改善或缓解症状。
病征
J.布兰德·萨顿（J. Bland Sutton），通过Wikimedia Commons
皮肤病表现是丑角综合症中最常见的发现。其次，其他系统也受到这种疾病的影响。
-新生
皮肤
皮肤表面普遍性角化过度，干燥和脱屑。过度角化是由于角蛋白的过量产生。
典型的病变是细长的或多边形的过度角化斑块，其斑块中形成了深沟。凹槽或裂缝通常会变红和潮湿
面部区域
-发音为ectropion。内视外翻是眼睑外表面的外翻，阻止了眼睑的开闭。结果，眼睛暴露于干燥和感染。
-Eclabius。由于面部皮肤的牵引力，嘴唇的边缘会外翻，从而阻止其运动。嘴巴张开，限制了母乳喂养。
-由于鼻中隔扁平和鼻鳍畸形导致鼻子发育不良，导致鼻腔营养不良。鼻孔可能不存在或被阻塞。
-心房萎缩，对应于耳朵的畸形。耳朵显得扁平且轮廓分明，皮肤没有或阻塞了耳道。
功能限制
正常的身体和四肢运动受限或不存在。过度角化会降低皮肤的弹性和蓬松度，使皮肤变厚。
手指变形和不适当的发育
-没有手指。
-多指（多指）。
-手指和四肢的营养不良。
-自发截肢。
不出汗
汗腺的正常功能会因皮肤的厚度而受损，在某些情况下还会出现腺体萎缩。这样可以保持皮肤干燥，并且没有温度控制。
相反，流体和电解质通过裂缝流失，加剧了水电解质的不平衡。
气促
胸部的皮肤僵硬会限制呼吸运动。存在不同程度的呼吸窘迫，甚至呼吸衰竭。
其他表现
-由于裂缝渗出的损失，导致电解质脱水和变化。
-由于营养不足引起的低血糖症。
-营养不良。
-由于皮肤的缺乏而增加了对感染的敏感性。
-缺乏氧气，葡萄糖或感染导致意识状态改变。
-代谢紊乱引起的癫痫发作。
-成人
丑角鱼鳞病在新生儿中发病率很高。目前，及时治疗可使至少50％的患者存活下来，直至成年。经过适当的治疗和护理，可在数周内观察到火棉胶的脱落。
在适当注意的情况下，当前症状可以使相对正常的生活发展。
皮肤
-广义红皮病。皮肤外观微红，好像没有表皮。
-剥落。失去了皮肤的异常平衡，因此，会持续出现轻度至严重的脱皮。
-手掌和脚掌上的角质病。同样取决于皮肤变化，可以观察到手和脚的皮肤增厚，并有裂痕和鳞屑。
-褶皱。
眼科
内分泌在大多数情况下持续存在，因此需要进行眼部防护治疗。
一般症状
皮肤的保护性和温度调节性屏障特性发生了变化，因此出现了相关症状。
-易感染
-出汗量增加
-电解质损失。
-除了失去电解质，出汗和改变体温以外，还需要调节体温。
其他体征和症状
-增长和发展的变化，因此身材矮小。
-耳朵和手指都有畸形。
-指甲发育的改变。
-缺乏身体毛发和脱发。
原因
丑角综合征是一种常染色体隐性遗传疾病。父母不一定患有这种疾病，但父母携带导致鱼鳞病的基因改变。
丑角鱼鳞病被认为是这些基因突变的结果。另外，在这种鱼鳞病和其他类型鱼鳞病的父母中观察到血缘关系。
ABCA12分子是与ATP分子连接的蛋白质，负责脂质通过细胞膜的运输。它们存在于构成皮肤的细胞以及肺，睾丸甚至胎儿器官的细胞中。
ABCA12的主要功能之一是将脂质转运到片状颗粒中，从而提供神经酰胺（表皮）作为表皮成分。
编码转运蛋白的基因被改变，ABCA12无法正确执行其功能。结果是片状颗粒的功能障碍，变形或不存在。
层状颗粒在皮肤的构成中起主要作用。一方面，它们将神经酰胺转移至表皮，另一方面，它们促进正常脱皮。层状颗粒的改变或缺乏会导致脱皮不足和阻止液体通过皮肤排出的屏障。
最后，ABCA12突变在丑角综合征特征的皮肤病学症状中表达。
治疗方法
对鱼鳞病新生儿的正确和快速治疗取决于其进化和生存。在护理和药物治疗之间采取了一系列措施，以保证新生儿的生存。
婴儿和成人将因持续性红皮病而接受治疗，以保持皮肤保护和清洁。
-在新生儿
-保持在无菌环境中。
-气管插管。
-将含盐溶液的湿敷料涂在皮肤上。另外，指示使用保湿剂和润肤剂。
-预防感染，并因此预防使用抗生素。
-更换静脉输液和电解质。
-类视黄醇是与维生素A有关的一系列药物，对皮肤细胞的生长具有特定作用。除依维甲酸及其衍生物阿维A酸外，异苏氨酸是最广泛使用的类维生素A。
-预防因外翻引起的角膜炎需要软膏和眼用保湿剂。
-在婴儿和成人
-防晒霜或过滤器。
-然而，中性肥皂有时需要肥皂替代品或合成肥皂。
-保湿润肤乳液。另一方面，在皮肤脱屑或皮肤角化的情况下，建议使用局部角质层分离剂。
-根据外翻程度或眼角膜炎的风险，需要使用局部用药水或药膏。除抗生素外，人工泪液和保湿药膏都使用最多。
参考文献
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- 鱼鳞病及相关皮肤类型的基础（SF）什么是鱼鳞病？从firstskinfoundation.org恢复
- 鱼鳞病及相关皮肤类型的基础（SF）丑角鱼鳞病：临床观点。从firstskinfoundation.org恢复