在佩吉特的疾病，也称为变形性骨炎，是一种慢性疾病，影响骨骼。它的特征是骨骼的生长过大，并且骨骼的组织混乱。这种情况导致骨骼脆弱和骨折，是成熟人群中第二大最常见的骨病（仅次于骨质疏松症）。
这种疾病的确切原因尚不完全清楚。已经观察到佩吉特氏病在同一个家族中重复发生，因此在其起源中肯定有遗传成分。
资料来源：nejm.org
遗传因素似乎与其他环境因素结合在一起，导致破骨细胞，分解，重吸收和重塑骨骼的细胞的病理性增加。
这种疾病在经过数年的进化后会表现出来，并导致骨骼畸形，骨折和软骨磨损。尽管通常会累及骨盆，股骨，胫骨，脊柱或头骨，但任何骨头都可能受到影响。受影响最大的区域是腰椎（占病例的30％至75％）。
此病携带的其他较不常见的临床表现是压迫性神经病和感觉神经性耳聋（由于对耳朵内部小骨的损害而导致的听力损失）。还可能出现心力衰竭，甚至骨肉瘤（恶性骨癌）。
詹姆斯·佩吉特（James Paget）于1877年在一篇题为“关于骨骼的慢性炎症（变形性骨炎）的形式”中详细描述了这种疾病。
起初，它被称为变形性骨炎，因为它被认为是骨骼的慢性炎症。目前已知是一种慢性骨模型疾病，但是不存在炎症，这就是为什么指出适当的术语是“变形性骨营养不良”的原因。
不应将此疾病与以该医生命名的其他疾病相混淆，例如乳房外Paget病或乳腺Paget病。
佩吉特氏病的患病率
佩吉特氏病在男性中比在女性中更为常见，并且它倾向于在55岁以上的人群中出现。实际上，该发病率随年龄增长而增加，在80岁以上的人群中约为10％。
在世界各地，其流行程度似乎相差很大。它主要出现在欧洲，北美，新西兰和澳大利亚。虽然在亚洲国家非常罕见。
在患病率高的国家，佩吉特氏病呈下降趋势，接近3％。在西班牙，法国，意大利和美国部分地区，患病率处于中等水平，介于1.5％和2.5％之间。在斯堪的纳维亚国家以及非洲，亚洲和南美，患病率不到1％。
此外，患病率很难确定，因为即使在同一国家内，患病率似乎也有所不同。因此，在英格兰的某些城市，患病率为人口的2％。相反，在兰开斯特，患病率为8.3％。
原因
Paget病的确切病因尚不清楚。众所周知，它与破骨细胞，产生骨骼形成及其吸收的细胞异常有关。
具体来说，这些细胞过度活跃，导致某些骨骼区域分解，然后被新的异常骨骼区域取代。这个新部分较大，但更容易破裂。
遗传学
有研究表明，可能存在常染色体显性遗传。这意味着该基因的单个拷贝已经在后代中引起了该疾病。
因此，佩吉特氏病与特定的基因突变有关。研究最多的是sequestoma-1（SQSTM1）基因。
周围
除了遗传成分外，环境因素似乎也起作用。例如，副粘病毒感染，未经处理的水和牛奶的消耗以及维生素D缺乏症。
在高度流行的重点（马德里地区）进行的一项研究中得出的结论是，原因是食用牛肉没有卫生控制。这个结论包括儿童时期的传染性传染病，那时健康控制不存在或缺乏。
因此，从动物组织摄入传染性物质可引起疾病，例如Creutzfeldt-Jakob，当然还有Paget病。
另一方面，在兰开夏（英格兰）爆发中，佩吉特氏病与农药中砷的消耗有关。但是，这些研究没有强有力的证据来说明原因。
目前，由于移民和改善的卫生条件引起的种族组成变化，该病的发病率较低。自从发现能抵消骨骼过度活跃的骨质疏松剂以来，其严重程度也已降低。
病征
Paget病患者中有70-90％的患者至少在最初没有任何症状。显然，临床表现将取决于病变的位置和数量，以及关节的受累与否。这些患者通常会遇到：
-骨头疼。这种疼痛是持续的，钝的，深沉的，并且可能在夜间加剧。
-非特异性头痛。
-由于软骨受伤引起的关节疼痛。
-血液中钙水平增加。
-骨畸形，例如胫骨弯曲，这会导致患骨以“括号”的形式弯曲。腿部（或其他区域）可能看起来弯曲且变形。
-颅骨或脸部变形，能够观察到头部增大。
-患骨区域的皮肤温度高。
-涉及区域的血管舒张。
-在颅骨受累的情况下，脑脊液循环不良可能会导致神经系统并发症。其中一些是脑积水，精神障碍甚至痴呆。也可能会出现听力损失（听力下降）或耳鸣（听不到声音）。
-在30-50％的情况下会发生耳聋。尽管尚不清楚是由佩吉特氏病还是与年龄相关的逐渐性听力损失（老年性耳聋）引起的。
-当影响脸部骨骼时，可能会导致牙齿松动或咀嚼问题。
-脊髓受压。结果，这可能导致进行性疼痛，感觉异常，步态问题或肠或膀胱失禁。
-也可能发生关节炎等相关疾病。因为，例如，腿的长骨的倾斜会给关节施加压力。
-受Paget病影响的人可能会发展为肾结石。
-也可能发生胶原蛋白或其他病理性沉积物的钙化。
-如前所述，对大脑，脊髓或神经的压力会导致神经系统出现问题。
-在较晚期的情况下，可能会出现心血管疾病。另外，形成的异常骨组织具有病理性动静脉连接。这使心脏更加活跃，以便为骨骼提供氧气。
-骨肉瘤是一种罕见但危及生命的并发症。它是一种骨肿瘤（骨癌），表现为该部位疼痛加剧，骨骼软化增大和受伤。
诊断
佩吉特氏病的诊断是通过对骨骼进行放射学检查来进行的。
在疾病的早期阶段，溶骨性病变出现在患骨中。这些伤害发生在骨骼的某些部分开始溶解并形成小孔时。病理过程以每年1厘米的速度发展。
在该疾病的下一阶段，有硬化性病变，其导致新骨的病理形成。可以在射线照片上看到它们（以及溶骨剂）。
在疾病的后期，硬化性病变占主导地位，并且骨尺寸增加。如果放射学检查未发现疾病，专业人员可以求助于骨活检作为确定方法。
佩吉特氏病也可以通过用放射性标记的双膦酸盐进行的骨扫描来检测。这种方法可以检测出血流量和骨骼功能最高的区域，这表明该疾病的基本特征。另外，确定参与程度是有用的。
佩吉特氏病患者的血液中通常含有高水平的碱性磷酸酶和钙。除了高水平的吡啶啉（源自骨组织和软骨的碎片）和尿液中的羟脯氨酸。
治疗方法
并非所有受Paget病影响的患者都需要特殊治疗。他们中的大多数是年老的，并且局部的骨病变小，并发症风险低。
治疗的目标是缓解生化过程，以恢复正常的骨骼代谢并减轻疼痛。它还试图避免并发症，例如畸形，骨关节炎的出现，骨折和神经结构受压。
药理学
当疾病广泛或非常活跃时，应进行药物治疗。抗吸收药物目前用于减少高骨转换和破骨细胞活性。
双膦酸盐
还规定使用双膦酸盐类药物，以减少骨转换和骨折。在西班牙，批准用于治疗佩吉特氏病的双膦酸盐为帕米膦酸盐，利塞膦酸盐和唑来膦酸（氨基酸）。
来自非氨基的依替膦酸盐和替洛膦酸盐。还有其他双膦酸盐已显示出可治疗这种疾病的功效，但在某些国家（例如西班牙）未获批准。它们是阿仑膦酸盐，伊班膦酸盐，神经酰胺酸盐，奥贝膦酸盐和氯膦酸盐。
药物治疗还可以帮助患者为骨科手术做准备。由于它们减少了术中出血并通过固定控制了高钙血症。
降钙素
当不能使用双膦酸酯时，使用降钙素。它是一种具有抑制骨吸收能力的肽激素。硝酸镓也可用于对双膦酸盐耐药的患者。
如果患者接受此类药物治疗，则必须使用钙和维生素D补充剂，目的是避免低血钙和/或继发性甲状旁腺功能亢进。
抗炎药
该疾病的主要症状是疼痛，起源于并发症和受伤。为了治疗它，使用了非甾体类抗炎药和止痛药。在某些情况下，可以开三环抗抑郁药。
矫形器
可能还需要矫正治疗（使用支撑架，器械或夹板以促进运动），以及助听器，手杖和其他有助于患者更好生活质量的器械。
有时必须使用手术治疗。当存在导致严重疼痛或骨裂的畸形时，进行此操作。如果发生分页性关节病（骨骼中的静脉回路），则可能需要进行关节置换术。
佩吉特氏病患者必须接受充足的阳光照射并进行充分的体育锻炼，以保持良好的骨骼健康。专业人士必须制定适合每个人的锻炼计划，以防止该疾病的症状恶化并保持功能。还建议保持健康的体重。
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