的巴尔体是哺乳动物和其他动物的雌性体细胞内观察到异condesada的质量。在有丝分裂界面阶段通常很容易看到。
许多科学家将这种高浓度的异染色质归因于两个X染色体之一的失活,由于该区域含有大量异染色质,因此该区域在细胞学分析中被强烈染色。
界面阶段的无活性X染色体:正常成纤维细胞的显微照片,其中使用抗血清标记了组蛋白macroH2A1。箭头指向DAPI染色的性染色质(Barr的小体)和相应的性染色质位点(来源:Stanley M Gartler,Kartik R Varadarajan,Ping Luo,Theresa K Canfield,Jeff Traynor,Uta Francke和R Scott Hansen通过维基共享资源)
1949年,穆雷·巴尔(Murray Barr)和贝特拉姆(Bertram)发现了巴尔的小球。两位科学家都观察到,这种小的团块或小体存在于家猫的神经细胞核中,而在猫的神经细胞中却不明显。
但是直到1966年,玛丽·里昂(Mary Lyon)才提出,这些小球体是由于两个女性性染色体之一随机失活而出现的。
妇女诊断出的许多生育问题是由于她们的细胞呈“马赛克”形式这一事实。这意味着您的某些细胞不会灭活您的X染色体之一,而其他细胞会灭活。
因此,一些细胞具有45个体细胞染色体和一个活跃的X性染色体,而另一些细胞具有45个体细胞染色体和两个活跃的XX染色体,这从许多生理学和行为学角度都可能具有意义。
特征与结构
Barr小体也称为Barr的身体或性异染色质。当在光学显微镜下观察时,这是具有圆形,平凸形状的元素,其长度约为1微米。
由于Barr小体由异染色质DNA组成,因此染色质比Echromatin DNA染色更深,后者被“扩增”并分散在细胞核内。
通常,苏木精和曙红用于染色该结构,它们是使细胞核染成蓝色,深紫色或黑色的化合物。
巴尔的小球由兼性异染色质组成,也就是说,这种DNA在某些时间表达,而在其他时间不表达。当“活动”或X染色体X染色体的DNA有缺陷时,Barr小体的DNA可以变成常染色体以补偿这些失败。
在一个普通的体细胞中,巴尔的小体位于细胞核的内表面,在巴尔的首次关于小体的报道中,这种结构被称为“核卫星”。
深入研究他的研究,巴尔发现这些尸体存在于所有女性组织的细胞中,除了肝脏和胰腺的组织细胞。
静音
在所有通过胎盘发育的哺乳动物中,都有一个RNA负责启动未表达的X染色体的沉默和包装,即Barr身体的形成。该RNA被称为“ X特异性非活性转录RNA”。
“ X特异性无活性转录RNA”仅表达为沿着要沉默的细胞选择的X染色体传播。由于存在于所述染色体的染色质中的一些组蛋白的参与,该旅程最终刺激了细胞沉默。
人类X染色体失活。该过程可能以不同的方式发生,从而使后代的父亲或母亲的X染色体失活(来源:Lilymclaughlin01通过Wikimedia Commons)
为了使X特异性非活性转录RNA覆盖整个染色体长度,细胞必须表达300到1000个拷贝,因此发现X特异性非活性转录RNA可以持续表达第二个X染色体以Barr体的形式存在。
科学家以前曾提出“ X特异性无活性转录RNA”会刺激Barr小体中内部阻抑核的形成,并且其中含有大量重复DNA区域。
但是,用扫描电子显微镜进行的详细观察已将Barr小体描述为“抑制”的X染色体,具有高度堆积的染色质,而从细胞的外围到内部散布着的染色质通道。
从酵母到人类,所有控制染色体沉默机制的基因都是保守的。包含这些基因的完整基因座称为“ X灭活中心”。
诊断
Murray Barr的发现代表了对个人染色体性别进行准确,详细分析的突破。例如,对于双性恋疾病,巴尔的身体位置和区别很快成为一种广泛使用的诊断工具。
这种类型的分析经常在法医样本上进行,因为非活性形式的X染色体的染色质仅存在于雌性细胞中(请记住,雄性细胞也具有X染色体,但它是有活性的)。
通过从人类胚胎中提取细胞,可以在发育早期估计性别。
另外,通过识别性别,有可能诊断出疾病或异常,这些疾病或异常是人类细胞中存在比正常人更多或更少的性染色体的产物。
疾病
具有两个或更多X染色体的个体的Barr体少于细胞核内X染色体的数目。因此,来自具有单个X染色体的异常雌性的细胞没有任何Barr小体。
这种异常现象称为特纳综合症。而具有两个XX染色体,Y染色体和Barr体的男性个体的细胞被诊断为克氏综合征。
也有一些女性可以拥有三个X染色体,因此在其细胞核内有两个Barr小体。但是,可以在同一个人中发现含有性染色体异常的细胞和完全正常的细胞。
通常,具有这些特征的个体是不育的,具有“幼稚”的外观,从而妨碍了他们的全面发展,并且在社会的某些阶层中被视为“现象”。
这就是“马赛克细胞”所指的情况。细胞中没有完全异常的人倾向于出现两种综合征的程度较低。
在细胞学分析过程中,对组织样本进行定量分析,以确定其性染色体有多少细胞异常。如果异常在少数几个细胞中,则个体可能会像正常人一样发展。
参考文献
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