核型：它的用途是什么，类型，如何完成，改变 - 生物学 - 2025

该核型是一套完整的中期染色体，详细说明其数量和结构方面的照片。医学和生物学领域涉及染色体和相关疾病的研究称为细胞遗传学。

染色体是在其中组织脱氧核糖核酸（DNA）分子中的基因的结构。在真核生物中，它们由染色质组成，染色质是一种组蛋白和DNA的复合物，被包装在所有细胞核内。

用荧光染料获得的人类核型（来源：Plociam〜通过Wikimedia Commons的CommonsWiki

地球上每个生物的细胞都有特定数量的染色体。例如，细菌只有一个圆形，而人类有46个呈23对。有些鸟类最多有80条染色体。

与人类不同，植物细胞通常具有两个以上的同源（相同）染色体组。这种现象称为多倍体。

盘绕在染色体上的DNA分子中包含了单细胞或多细胞生物生长和发育所需的所有指令。因此，了解物种或任何个体中其结构和特征的重要性。

术语核型是1920年代Delaunay和Levitsky首次使用的，用来表示染色体特征性物理特性的总和：它们的数量，大小和结构特点。

从那时起，它在现代科学中用于相同的目的。它的研究伴随着人类各种疾病的临床诊断的许多过程。

人类核型

构成人类基因组的46条染色体（23对）被称为人类核型，并根据大小和条带模式等特征以图形方式排列，这要归功于使用特殊的染色技术。

人类核型的示意图（资料来源：MikaelHäggström，来自Wikimedia Commons）

在23对染色体中，只有1至22个染色体按大小顺序排列。在体细胞中，即在非性细胞中，发现了这22对，并根据个体的性别（男性或女性）添加了一对X染色体（女性）或XY对（男性）。 。

1至22对称为常染色体，男女性别相同（男性和女性），而性染色体X和Y彼此不同。

核型是做什么用的？

核型的主要用途是详细了解一个物种的染色体负荷及其每个染色体的特征。

尽管某些物种在染色体上具有多态性和多倍体性，也就是说，它们在其整个生命周期中具有可变的形状和数量，但对核型的了解通常使我们能够推断出许多有关它们的重要信息。

由于核型，可以诊断涉及大块DNA的“大规模”染色体变化。在人类中，许多弱智的疾病或状况以及其他身体缺陷与严重的染色体异常有关。

核型的类型

根据国际人类细胞遗传命名系统（ISCN）认可的符号描述核型。

在这个系统中，分配给每个染色体的数目与其大小有关，通常按从大到小的顺序排列。染色体以成对的染色单体形式出现，一对小臂（p）朝上。

核型的类型通过用于获得核型的技术来区分。通常，差异在于用于区分一条染色体与另一条染色体的染色或“标记”类型。

这是迄今为止已知的一些技术的简要概述：

固体染色

在这种情况下，染料如Giemsa和orcein用于均匀染色染色体。它被广泛使用到1970年代初，因为它们是当时唯一已知的染料。

G带或Giemsa染色

这是经典细胞遗传学中最常用的技术。预先用胰蛋白酶消化染色体，然后染色。染色后获得的条带模式对于每个染色体都是特定的，并允许对其结构进行详细研究。

有吉姆萨染色的替代方法，但它们给出的结果非常相似，例如Q谱带和反向R谱带（其中观察到的暗带是G谱带获得的亮带）。

本构C带

它专门染色异染色质，尤其是着丝粒中的异染色质。它还会在顶体染色体的短臂和Y染色体的长臂的远端区域染色一些材料。

复制条带

它用于鉴定无活性的X染色体，涉及添加核苷酸类似物（BrdU）。

银染

历史上一直使用它来鉴定含有许多核糖体RNA拷贝并在着丝粒区域中发现的核仁组织区域。

Distamycin A / DAPI染色

这是一种荧光染色技术，可将异染色质与人类的1号，9号，15号，16号和Y染色体区分开。它特别用于区分15号染色体的反向重复。

荧光原位杂交（FISH）

被认为是1990年代后最大的细胞遗传学进展，它是一种可以区分亚显微缺失的强大技术。它采用与染色体DNA分子特异性结合的荧光探针，并且该技术有多种变体。

比较基因组杂交（CGH）

它还使用荧光探针差异标记DNA，但使用已知的比较标准。

其他技巧

其他更现代的技术并不直接涉及染色体结构的分析，而是直接研究DNA序列。这些包括微阵列，测序和其他基于PCR（聚合酶链反应）扩增的技术。

核型如何表现？

有多种技术可以进行染色体或核型研究。一些方法比其他方法更为复杂，因为它们允许通过最常用的方法检测出细微的，看不到的变化。

通常从存在于口腔粘膜或血液中的细胞（使用淋巴细胞）进行细胞遗传学分析以获得核型。如果是在新生儿中进行研究，则应从羊水（侵入性技术）或胎儿血细胞（非侵入性技术）中取样。

进行核型的原因多种多样，但出于诊断疾病，研究生育力或寻找反复流产或胎儿死亡和癌症的原因，通常会进行核型检查。

进行核型测试的步骤如下：

1-获取样本（无论其来源）。

2-细胞分离，至关重要的一步，尤其是在血液样本中。在许多情况下，有必要使用特殊的化学试剂将分裂细胞与分裂细胞分开。

3细胞生长。有时有必要在合适的培养基中培养细胞以获得更多数量的细胞。这可能需要几天以上的时间，具体取决于样品的类型。

细胞的4-同步。为了同时观察所有培养细胞中的浓缩染色体，有必要通过化学处理使它们“同步”，当染色体变得更紧密并因此可见时，化学处理会停止细胞分裂。

从细胞中获得5条染色体。为了在显微镜下看到它们，必须将染色体“拉出”细胞。这通常是通过用使它们破裂和崩解，释放染色体的溶液处理它们来实现的。

6-染色。如上所述，必须使用多种可用技术之一对染色体进行染色，以便能够在显微镜下对其进行观察并进行相应的研究。

7-分析和计数。详细观察染色体以确定其身份（在事先知道的情况下），其形态特征，例如大小，着丝粒的位置和条带模式，样本中的染色体数等。

8分类。细胞遗传学家最艰巨的任务之一是通过比较染色体的特征来对染色体进行分类，因为有必要确定哪个染色体是哪个染色体。这是因为由于样本中有多个细胞，所以同一条染色体也将有一对以上。

染色体异常

在描述可能存在的不同染色体改变及其对人类健康的影响之前，有必要熟悉染色体的一般形态。

染色体形态

染色体是呈线性结构的结构，具有两个“臂”，一个小臂（p）和一个大臂（q），彼此之间被称为着丝粒的区域隔开，着丝粒是参与纺锤体锚定的DNA的特殊位点。有丝分裂细胞分裂过程中的有丝分裂。

着丝粒可以位于两个臂p和q的中心，远离中心或靠近它们的一端（偏心，次偏心或近端）。

在短臂和长臂的末端，染色体具有称为“端粒”的“帽”，它们是富含TTAGGG重复序列的特定DNA序列，负责保护DNA并防止染色体之间融合。

在细胞周期开始时，染色体被视为单个染色单体，但随着细胞复制，形成了两个共享相同遗传物质的姐妹染色单体。在染色体核型照片中可以看到这些染色体对。

染色体具有不同程度的“堆积”或“浓缩”：异染色质是最浓缩的形式，在转录上是无活性的，而常染色质对应于较宽松的区域，在转录上是有活性的。

如上所述，在核型中，每条染色体的大小，着丝粒的位置和用不同技术染色时的条带模式都可以区分。

染色体异常

从病理学的角度来看，可以指定在人类群体中经常观察到的特定染色体改变，尽管其他动物，植物和昆虫也不例外。

异常通常与染色体区域或整个染色体区域的缺失和重复有关。

这些缺陷被称为非整倍性，是涉及完整染色体或其部分丢失或获得的染色体改变。损失被称为单身症，收益被称为三体症，其中许多对胎儿发育具有致命性。

也可能存在染色体倒置的情况，其中基因序列的顺序由于染色体某些区域的同时断裂和错误修复而改变。

易位也是染色体改变，涉及在非同源染色体之间交换的大部分染色体变化，并且可能是互逆的也可能不是互逆的。

还存在与直接破坏染色体DNA中所含基因序列有关的改变。从两个亲本之一继承的材料甚至可能带来一些与基因组“标记”的影响有关的东西。

用核型检测人类疾病

无论用于此目的的技术如何，出生前和出生后染色体改变的细胞遗传学分析对于婴儿的全面临床护理都是必不可少的。

唐氏综合症是核型研究中最常检测到的病理之一，与21号染色体的不分离有关，这就是为什么它也被称为21三体性的原因。

具有21号染色体三体性的人类的核型（来源：美国能源部人类基因组计划。通过Wikimedia Commons）

通过研究核型可以检测到某些类型的癌症，因为它们与染色体的变化有关，尤其是与致癌过程直接相关的基因的缺失或重复。

通过染色体核型分析可诊断出某些类型的自闭症，并且已证明15号染色体的复制与人类中的某些此类疾病有关。

Prader-Willi综合征是与15号染色体缺失相关的其他病理之一，可导致婴儿缺乏肌肉张力和呼吸不足等症状。

“哭猫”综合症（来自法国cri-du-chat）暗示了5号染色体短臂的丢失，最直接的诊断方法之一是通过核型的细胞遗传学研究。

9号和11号染色体之间的部分易位是患有躁郁症的患者的特征，特别是与11号染色体上的基因破坏有关。这种染色体上的其他缺陷在各种先天性缺陷中也已观察到。

根据Weh等人在1993年进行的一项研究，患有多发性骨髓瘤和浆细胞白血病的患者中，超过30％的染色体核型具有异常或异常的结构，尤其是在1号，11号和14号染色体上。

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