的转座子或转座子是DNA的片段可以在基因组改变其位置。移动的事件称为换位,它们可以在同一染色体内从一个位置移动到另一位置,或改变染色体。它们存在于所有基因组中,并且数量很大。它们已在细菌,酵母,果蝇和玉米中进行了广泛研究。
考虑到元素的转置机制,这些元素分为两组。因此,我们的逆转座子使用RNA中间体(核糖核酸),而第二组使用DNA中间体。后者是严格的转座子。
在玉米(Zea mays)中发现了“跳跃基因”或转座子。资料来源:foto.com
最新的详细分类使用元素的一般结构,相似基序的存在以及DNA和氨基酸的同一性和相似性。这样,就定义了转座因子的亚类,超家族,家族和亚家族。
历史的角度
多亏了Barbara McClintock在1940年代中期对玉米(Zea mays)进行的研究,传统观点认为每个基因在特定染色体上都具有固定位置,而基因组中也具有固定位置。
这些实验清楚地表明某些元素具有从一条染色体到另一条染色体改变位置的能力。
最初,McClintock创造了术语“控制元件”,因为它们控制插入基因的表达。这些元件后来被称为跳跃基因,移动基因,移动遗传元件和转座子。
长期以来,这种现象并未为所有生物学家所接受,并且对此持怀疑态度。今天,移动元素已被完全接受。
历史上,转座子被认为是“自私的” DNA片段。1980年代以后,这种观点开始发生变化,因为有可能从结构和功能的角度确定转座子对基因组的相互作用和影响。
由于这些原因,尽管该元素的移动性在某些情况下可能是有害的,但对于生物种群而言可能是有利的-类似于“有用的寄生虫”。
一般特征
转座子是离散的DNA片段,具有动员基因组(称为“宿主”基因组)的能力,通常在动员过程中产生自身的拷贝。多年来,对转座子,其特征及其在基因组中的作用的了解已发生变化。
一些作者认为“转座因子”是一个总括的术语,用于指定一系列具有不同特征的基因。这些中的大多数仅具有其转座所需的序列。
尽管它们都具有能够在基因组中移动的特征,但有些能够将自身副本保留在原始位置,从而导致基因组中转座因子的增加。
丰富
对不同生物(微生物,植物,动物等)的测序表明,转座因子几乎存在于所有生物中。
转座子丰富。在脊椎动物的基因组中,它们占据了生物体所有遗传物质的4%至60%,在两栖动物和某些鱼类中,转座子极为多样化。在玉米等极端情况下,转座子占这些植物基因组的80%以上。
在人类中,转座因子被认为是基因组中最丰富的组成部分,其丰度接近50%。尽管它们的丰度很高,但是它们在基因水平上的作用尚未得到充分阐明。
为了进行比较,让我们考虑一下编码DNA序列。这些被转录成信使RNA,最后被翻译成蛋白质。在灵长类动物中,编码DNA仅占基因组的2%。
转座子的类型
通常,可转座因子基于它们在基因组中移动的方式进行分类。因此,我们有两类:1类元素和2类元素。
1类物品
它们也称为RNA元素,因为基因组中的DNA元素被转录成RNA的副本。然后将RNA拷贝转换回另一个DNA,该DNA插入宿主基因组的靶位点。
它们也被称为逆向元件,因为它们的移动是由从RNA到DNA的遗传信息的反向流动给出的。
基因组中这些类型元素的数量是巨大的。例如,人类基因组中的Alu序列。
重排是复制型的,也就是说,该序列在现象发生后仍保持完整。
2类物品
2类元素被称为DNA元素。此类别包括转座子,它们本身可以从一个地方移动到另一个地方,而无需中介。
换位可以是复制类型的,例如在I类元素的情况下,也可以是保守的:事件中该元素被拆分,因此可转座元素的数量不会增加。芭芭拉·麦克林托克(Barbara McClintock)发现的物品属于第2类。
换位如何影响宿主?
正如我们提到的,转座子是可以在同一条染色体内移动或跳至另一条染色体的元件。但是,我们必须问一下,由于换位事件,个体的适应性如何受到影响。这基本上取决于元素转置的区域。
因此,动员可以通过灭活基因,调节基因表达或诱导非法重组来积极或消极地影响宿主。
如果宿主的适应能力大大降低,这将对转座子产生影响,因为生物体的存活对其持久性至关重要。
因此,有可能确定宿主和转座子中的某些策略,这些策略有助于减少转座的负面影响,从而达到平衡。
例如,一些转座子倾向于插入基因组的非必需区域。因此,该系列的影响可能最小,如异染色质区域。
在宿主方面,策略包括DNA甲基化,从而设法减少可转座因子的表达。另外,某些干扰RNA可能有助于这项工作。
遗传效应
转座导致两个基本的遗传效应。首先,它们引起突变。例如,小鼠中所有基因突变的10%是元件重新排列的结果,其中许多是编码区或调控区。
第二,转座子促进非法重组事件,导致基因或整个染色体的重新配置,通常伴随着基因材料的缺失。据估计,人类遗传疾病(例如遗传性白血病)的0.3%是通过这种方式引起的。
人们认为,由于有害突变导致宿主适应性降低是转座因子没有比现在丰富的主要原因。
转座因子的功能
转座子最初被认为是在宿主中没有功能的寄生虫基因组。如今,由于有了基因组数据,人们对它们的可能功能以及转座子在基因组进化中的作用给予了更多关注。
一些推定的调控序列已经从转座因子中衍生出来,并且除了负责一些进化上的新颖性外,还保存在各种脊椎动物谱系中。
在基因组进化中的作用
根据最近的研究,转座子对有机生物基因组的结构和进化产生了重大影响。
尽管转座子还可能具有更相关的作用,例如基因组变异中的显着结构变化,例如缺失,重复,倒位,重复和易位,但在小规模上,转座子能够介导连接基团的变化。
转座子被认为是影响真核生物中基因组大小及其组成的非常重要的因素。实际上,基因组的大小与转座因子的含量之间存在线性关系。
例子
转座子也可以导致适应性进化。转座子贡献的最清楚的例子是免疫系统的进化和通过胎盘和哺乳动物脑中非编码元件的转录调控。
在脊椎动物免疫系统中,大量抗体中的每一种都是通过具有三个序列(V,D和J)的基因产生的。这些序列在基因组中是物理分离的,但在免疫应答过程中会通过称为VDJ重组的机制聚集在一起。
在1990年代后期,一组研究人员发现负责VDJ连接的蛋白质由RAG1和RAG2基因编码。这些缺乏内含子,可能导致特定序列转座到DNA靶标中。
内含子的缺乏是信使RNA逆转产生的基因的共同特征。这项研究的作者认为,脊椎动物免疫系统的出现是由于包含RAG1和RAG2基因祖先的转座子而产生的。
据估计,在哺乳动物谱系中已有大约200,000例插入。
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