线粒体遗传：应用，病理，预防 - 生物学

的线粒体遗传是通过所谓的“线粒体”细胞器的线粒体DNA的传输和从父他的子孙发生。通常，遗传仅以“母系”方式从母体线粒体发生。

然而，罗洛（Shiyu Luo）及其同事在2019年1月发表了一篇文章，他们发现证据表明，在极少数情况下，线粒体DNA可以从父母双方那里继承。

孟德尔遗传模式与线粒体遗传模式（来源：BQmUB2011167，来自Wikimedia Commons）

真核细胞中的大多数遗传物质都位于细胞核内。但是，在线粒体内发现了一小部分DNA。

该细胞器内部的遗传物质称为线粒体DNA，它组织在一个环状染色体中，在哺乳动物中，其长度在16,000至16,800个碱基对之间。

已经观察到线粒体DNA的突变会在个人中引起严重的疾病，并且在大多数情况下，当母亲的线粒体的DNA中存在突变时，该疾病仅从母亲遗传给孩子。

当合子形成的时刻（卵子与精子融合）发生时，所有后代的线粒体都来自胚珠中存在的一小部分线粒体，因此，在大多数情况下，胎儿的线粒体仅被遗传从他母亲那里。

配子融合和线粒体转移

在卵子（雌性配子）受精时，精子或雄性配子会向发育中的胚胎贡献一些线粒体。

这种贡献发生在精子与胚珠的质膜接触的瞬间，因为两个膜都融合并且精子进入卵子的细胞质，在那里排空了其内部内容物。

在动物界的大多数分类单元中，线粒体和线粒体DNA的克隆或单亲形式都倾向于“遗传”（几乎总是针对母亲）。在某些动物家族中，精子细胞传播的父系线粒体具有破坏机制。

哺乳动物的卵子有数百个线粒体，约占这些性细胞具有的总DNA的1/3。而精子在鞭毛和头部之间的中间区域只有几个。

人卵具有超过100,000个线粒体DNA拷贝；同时，精子只有大约100个，但数量取决于所讨论的物种。

这清楚地表明，后代细胞中的绝大多数线粒体是母体传播的。因此，如果胚珠的线粒体存在有害或有害的突变，这些突变将被传递给它们的后代。

1974年的哈钦森（Hutchinson）科学家是最早确认线粒体遗传以严格的母体（母系）方式发生的人之一。然而，在20世纪初期，White等人观察到在某些贻贝中，线粒体遗传并不是严格的母体遗传。

后来，在2008年，贻贝中的这种观察被指定为“异质性”的一种，这是指线粒体和父系线粒体DNA向后代的“泄漏”。

更多的观察表明，贻贝中存在父系线粒体和线粒体DNA是天然的。

罗诗玉及其同事从三个人类家族中鉴定出三个人，他们的线粒体DNA异质性不同。这些异质性不能通过母体线粒体DNA的下降来解释，因此这些作者对这三个人的父母和祖父母的线粒体DNA进行了下一代测序。

通过这种方式，将异常异质性鉴定为来自祖父母，祖母和祖父的线粒体DNA贡献的产物。此外，作者确定了另外两个不相关的家族，它们表现出双亲线粒体传播。

这项研究是有关人类双亲方式线粒体遗传的第一份报告。

Luo等人建议，当父系线粒体DNA传播不会在携带其的个体中引起任何疾病时，在诊断中会忽略其异质性。

线粒体DNA于1979年由John C. Avise博士引入种群遗传学，系统发育和进化研究中，今天，它已成为研究所有种群遗传学的最有力工具之一生物。

通过追踪人类线粒体DNA的谱系，已进行了大量的遗传研究以试图查明人类的起源。

甚至基于母体的线粒体DNA，已经确定世界上所有的人都可以分为大约40种不同的线粒体单倍型组，与世界各地不同。

像“牛津祖先”这样的许多商业建筑都利用线粒体DNA的遗传来追踪人们的所有祖先。

牛津祖先的创始人布莱恩·赛克斯（Bryan Sykes）使用线粒体DNA将所有欧洲人归为“夏娃七个女儿”创立的家族。这是赛克斯给他写的一本试图追溯所有欧洲人血统的书的标题。

在布莱恩·赛克斯（Bryan Sykes）的书中，通过对数千人的线粒体DNA进行测序，追踪了所有欧洲公民的线粒体遗传，找出了在45,000年前的最后一个冰河时代之前存在的七名女性中所有欧洲人的起源。

线粒体DNA基因的有害突变会导致全身性多种疾病。这些突变可以通过线粒体遗传通过母亲传播，很少通过父亲传播。

线粒体DNA的突变可能会由于细胞呼吸中涉及的酶的缺失或破坏而引起问题。这种损害导致细胞的ATP供应减少，从而导致人体系统发生故障。

但是，在许多情况下，人们从母亲那里继承了各种类型的线粒体，其中一些功能性缺陷，而另一些则有缺陷。因此，具有功能基因的线粒体可以弥补有缺陷的线粒体的功能障碍。

通过“母系”途径传播线粒体病理的形式（线粒体遗传）（来源：ghr.nlm.nih.gov，来自Wikimedia Commons）

目前，正在进行转移细胞核的研究，该细胞核可以使患有线粒体有害突变所致疾病的妇女生育健康的孩子。

转移细胞核的方法包括从具有受影响的线粒体的母亲的卵子中提取细胞核，并将其插入正常捐赠的胚珠中，先前已从中提取了细胞核。

随后，卵可以通过患者伴侣的精子进行体外受精。该技术引起了争议，因为受孕胎儿将具有三个不同父母的DNA。

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