的基因型被定义为一组基因(及其等位基因)对于特定性状或特征,这是从其他的由特定的功能或序列区分该代码。然而,一些作者也将其定义为基因组中产生表型的部分或生物的等位基因组成。
尽管相关,但术语基因型和表型不是同一件事。从这个意义上讲,表型定义为生物体可见特征的集合,是其基因表达的结果,而基因型定义为引起特定表型的基因集合。
基因型和表型(来源:美国国家人类基因组研究所,维基共享资源)基因型只是表型建立中涉及的因素之一,因为环境和其他与核苷酸序列没有直接关系的表观遗传因素的影响,它们还塑造了个人的可见特征。
因此,如果两个生物共享相同的基因库,则它们具有相同的基因型,但是对于显然具有相同表型的两个生物来说,情况并非如此,因为相似的特征可能是不同基因的产物。
丹麦植物学家威廉·约翰森(Wilhelm Johannsen)于1909年在名为“精确继承理论的要素”的教科书中首次将基因型和表型引入科学。他进行了一系列跨越大麦和豌豆纯系的实验。
他的作品可能是受到格雷戈里奥·门德尔(Gregorio Mendel)几年前进行的研究的启发,被认为是“遗传学之父”,这使他得以阐明,生物体的基因型是通过不同的发育过程并受人类的影响而产生的。环境。
特点
基因型与基因组不完全相同。这是两个概念之间的区别:
-“基因组”是指一个人从父母那里继承的所有基因,以及它们如何分布在细胞核内的染色体上。
-“基因型”是用于指例如产生特定性状的基因及其变体集的术语,从中可以在种群或物种中区分个体。
尽管由于生物的整个生命史中的突变而易于发生变化,但是基因型是个体相对不变的性状,因为从理论上讲,遗传的基因从概念上是相同的死了
在自然种群中,组成给定基因型的等位基因具有不同的出现频率。也就是说,某些物种在种群中的出现比其他物种更多,这在某些方面与分布,环境条件,其他物种的存在等有关。
术语“野生基因型”定义了自然界中发现的第一个等位基因变体,但不一定指人群中最常见的等位基因。术语“突变基因型”通常用于定义野生型以外的那些等位基因。
要编写基因型,通常使用大写和小写字母,以区分个体拥有的等位基因,无论是纯合子还是杂合子。大写字母用于定义显性等位基因,小写字母用于隐性等位基因。
基因型反应标准
个体从其父母那里继承基因,而不是从他们的表达中获得最终产物,因为它们取决于许多外部因素以及他们的发展历史。
据此并且仅参考环境因素,一个基因型可以产生一个以上的表型。特定基因型与不同环境相互作用的一组可能的“结果”被科学家称为“基因型反应规范”。
因此,基因型反应的规范是一种“量化”或可见性特征的配准,这些特征是从基因型与某些环境的相互作用中获得的。它可以表示为“预测”可能结果的图形或表格。
当然,很明显,反应规范仅涉及部分基因型,部分表型和一些环境因素,因为在实践中很难预测绝对的所有相互作用及其所有结果。
如何确定基因型?
确定一个生物体或同一物种个体的基因型或对其进行“基因分型”,可提供有关其进化生物学,种群生物学,分类学,生态学和遗传多样性的许多有价值的信息。
在细菌和酵母菌等微生物中,由于它们的繁殖和突变率高于大多数多细胞生物,因此确定并了解其基因型可以控制菌落中菌落的身份,并确定菌落的某些特征。流行病学,生态学和分类学相同。
要确定基因型,有必要获取您要与之合作的生物的样本,所需样本的类型将取决于每种生物。例如,在动物中,可以从不同的组织中取样:尾巴,耳朵,粪便,头发或血液。
由于使用了一些现代技术,可以通过实验确定生物体的基因型,这将取决于要研究的基因的基因组位置,预算和时间,易用性和所需的性能程度。
目前,用于生物体基因分型的技术通常包括使用和分析分子标记物以检测DNA中的多态性,以及涉及基因组测序的其他更高级的技术。
最常用的标记
在最常用的标记中,我们发现以下内容:
-RFLP(限制性片段长度多态性)。
-AFLP(扩增的片段长度多态性)。
-RAPD(随机扩增的多态性DNA)。
-微卫星或SSR(单序列重复)。
-ASAP(与特定等位基因相关的引物)。
-SNP(单核苷酸多态性)。
使用测序和杂交的技术
使用特定探针测序和杂交的技术包括:
-通过Sanger方法进行测序。
-高性能基因分型。
-Illumina的“ GoldenGate”文章。
-通过测序进行基因分型(GBS)。
-TaqMan分析。
-下一代测序。
-微阵列。
-全基因组测序。
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