的肌营养不良蛋白是一种蛋白质的棒状或与细胞膜的骨骼相关联的杆，平滑和心肌，神经细胞也对人体的本和其他器官。
它具有与其他细胞骨架蛋白相似的功能，并且据信主要作用于肌纤维膜的稳定性以及细胞外基底膜与细胞内细胞骨架的结合。
肌营养不良蛋白的分子结构（来源：诺伍德，佛罗里达州，萨瑟兰·史密斯，AJ，凯普，新罕布什尔州，肯德里克·琼斯，J.；可视化作者：用户：通过Wikimedia Commons获得的Astrojan）
它是在X染色体上编码的，X染色体是为人类描述的最大基因之一，其某些突变涉及与性染色体相关的病理，例如杜兴氏肌营养不良症（DMD）。
这种病理是世界上第二常见的遗传性疾病。它会影响每3500名男性中的一位，并且在3至5年内变得明显，因为加速的肌肉消瘦可以将寿命缩短至不超过20年。
肌营养不良蛋白基因于1986年首次分离出来，并利用位置克隆进行了表征，这意味着该时代的分子遗传学有了很大的进步。
特点
肌营养不良蛋白是高度多样化的蛋白质，与肌肉细胞（肌膜膜）的质膜以及不同身体系统中其他细胞的质膜有关。
它的多样性是由于与编码该基因的基因表达相关的过程，该基因是人类最大的基因之一。这是因为它具有超过250万个碱基对，约占基因组的0.1％。
该基因主要在骨骼和心肌细胞以及大脑中表达，尽管程度要小得多。它由大约99％的内含子组成，编码区仅由86个外显子代表。
从三种不同的启动子转录的信使的翻译中识别出该蛋白质的三种不同的同工型：一种仅在皮层和海马神经元中发现，另一种在浦肯野细胞（也在大脑中）发现，最后是肌肉细胞（骨骼和心脏）。
结构体
由于肌营养不良蛋白基因可以从不同的内部启动子“读取”，因此该蛋白质有不同的同工型，当然其大小也不同。基于此，下面描述“全”和“短”同工型的结构。
“整个”或“完整”同工型
肌营养不良蛋白的“全”同工型是具有四个基本域（N端，中央域，富含半胱氨酸的域和C端域）的棒状蛋白，它们的总重刚刚超过420 kDa，大约3,685个氨基酸残基。
N末端结构域类似于α-actinin（一种肌动蛋白结合蛋白），根据同种型，可以介于232和240个氨基酸之间。核心或棒结构域由25个血影蛋白样三螺旋重复序列组成，并具有约3000个氨基酸残基。
中央结构域的C端区域由富含半胱氨酸重复序列的结构域组成，具有约280个残基，与钙调蛋白，α-肌动蛋白和β等蛋白质中存在的钙结合基序非常相似-spectrine。蛋白质的C末端结构域由420个氨基酸组成。
“短”同工型
由于肌营养不良蛋白基因具有至少四个内部启动子，可能存在长度不同的蛋白质，由于它们的任何结构域都不存在，它们彼此不同。
每个内部启动子都有一个独特的第一个外显子，可分为外显子30、45、56和63，生成260 kDa（Dp260），140 kDa（Dp140），116 kDa（Dp116）和71 kDa（Dp71）的产物），在身体的不同区域表达。
Dp260在视网膜中表达，并与“完整”的大脑和肌肉形式共存。Dp140存在于大脑，视网膜和肾脏中，而Dp116仅存在于成人周围神经中，而Dp71存在于大多数非肌肉组织中。
特征
根据不同的作者，肌营养不良蛋白具有多种功能，不仅暗示其作为细胞骨架蛋白的参与。
膜稳定性
肌营养不良蛋白作为与神经和肌肉细胞膜相关的分子，其主要功能是与至少六个不同的完整膜蛋白相互作用，并与之结合形成肌营养不良蛋白-糖蛋白复合物。
该复合物的形成在肌肉细胞或肌膜的膜上形成“桥”，并使细胞外基质的基底层与内部细胞骨架“灵活地”连接。
肌营养不良蛋白-糖蛋白复合物在膜稳定和保护肌肉纤维免受长时间诱导的收缩引起的坏死或损害中起作用，这已通过反向遗传学证明。
人们通常认为这种“稳定化”作用类似于一种类似的蛋白（称为血影蛋白），它可以通过细毛细血管，使血液中循环的血液（例如红血球）提供给细胞。
信号转导
肌营养不良蛋白，或与膜中糖蛋白形成的蛋白质复合物，不仅具有结构功能，而且还指出它可能在细胞信号传导和通讯中具有某些功能。
它的位置表明它可能参与张力从肌纤维肉瘤中的肌动蛋白细丝通过质膜传递到细胞外基质，因为这与这些细丝和细胞外空间物理相关。
对肌营养不良蛋白基因的突变体进行的一些研究已经显示出信号转导中其他功能的证据，其中观察到信号级联反应中与程序性细胞死亡或细胞防御有关的缺陷。
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