该等位基因是不同版本的基因，可以是显性或隐性的。每个人类细胞的每个染色体都有两个副本，每个基因都有两个版本。
优势等位基因是即使单拷贝的基因（杂合子）也被表型表达的基因版本。例如，黑眼睛的等位基因占主导。需要黑眼病基因的单个拷贝来表型表达自身（出生的人有这种颜色的眼睛）。
隐性等位基因aa在白色蝴蝶中表达。棕色蝴蝶具有优势等位基因（A）；您只需要一个副本即可表达该基因
如果两个等位基因都是显性的，则称为共显性。例如AB型血。
隐性等位基因仅在生物体具有相同等位基因的两个拷贝（纯合子）时才显示其作用。例如，蓝眼睛的基因是隐性的。它需要两个相同基因的副本才能表达出来（对于蓝眼睛出生的人）。
优势与隐性
等位基因的优势和隐性的质量是基于它们之间的相互作用来确定的，也就是说，取决于所讨论的等位基因对及其产物的相互作用，一个等位基因比另一个等位基因占优势。
没有普遍的机制可通过显性和隐性等位基因起作用。优势等位基因并不物理上“主导”或“抑制”隐性等位基因。等位基因是显性还是隐性取决于它们编码的蛋白质的特殊性。
从历史上看，在了解DNA和基因的分子基础或基因如何编码指定性状的蛋白质之前，就观察到遗传的显性和隐性模式。
在这种情况下，“优势”和“隐性”这两个术语在理解基因如何指定性状时可能会造成混淆。但是，在预测个人遗传某些表型（尤其是遗传性疾病）的可能性时，它们是有用的概念。
优势和隐性的例子
在某些情况下，某些等位基因可能同时具有优势和隐性特征。
血红蛋白的等位基因称为Hbs，就是一个例子，因为它有多个表型后果：
此等位基因纯合子（Hbs / Hbs）的人患有镰状细胞性贫血，这是一种遗传性疾病，可引起疼痛以及对器官和肌肉的损害。
杂合子个体（Hbs / Hba）没有这种疾病，因此，Hbs对于镰状细胞性贫血是隐性的。
但是，杂合子个体比纯合子（Hba / Hba）对疟疾（具有假流感症状的寄生虫病）的抵抗力要强得多，这使Hbs等位基因在该疾病中占主导地位。
突变等位基因
隐性突变个体是其中两个等位基因必须相同才能观察到突变表型的个体。换句话说，该个体对于突变等位基因必须是纯合的，以使其表现出突变表型。
相反，可以在携带一个显性等位基因和一个隐性等位基因的杂合子个体和纯合显性个体中观察到显性突变等位基因的表型结果。
该信息对于了解受影响基因的功能和突变的性质至关重要。产生隐性等位基因的突变通常会导致基因失活，从而导致部分或完全丧失功能。
这种突变会干扰基因的表达或改变由后者编码的蛋白质的结构，从而改变其功能。
就其本身而言，优势等位基因通常是导致功能增强的突变的结果。这样的突变可以增加由基因编码的蛋白质的活性，改变功能，或导致不适当的时空表达模式，从而赋予个体显性表型。
但是，在某些基因中，显性突变也可能导致功能丧失。存在被称为单倍功能不全的情况，之所以这样称呼，是因为两个等位基因的存在是呈现正常功能所必需的。
仅基因或等位基因之一的去除或失活可以产生突变表型。在其他情况下，一个等位基因中的显性突变会导致其编码的蛋白质发生结构变化，从而干扰另一等位基因的蛋白质功能。
这些突变被称为显性阴性，并产生与导致功能丧失的突变相似的表型。
共聚性
共性被正式定义为在杂合个体中通常由两个等位基因显示的不同表型的表达。
即，具有由两个不同等位基因组成的杂合基因型的个体可以显示与一个，另一个或两个等位基因相关联的表型。
ABO
人类血型的ABO系统就是这种现象的一个例子，该系统由三个等位基因组成。这三个等位基因以不同的方式相互作用，以产生构成该系统的四种血液类型。
这三个等位基因是i，Ia，Ib；一个人只能拥有这三个等位基因中的两个或其中一个的两个副本。I / i，Ia / Ia，Ib / Ib这三个纯合子分别产生O，A和B型。杂合子i / Ia，i / Ib和Ia / Ib分别产生基因型A，B和AB。
在该系统中，等位基因决定了免疫系统可以识别的红细胞表面上抗原的形状和存在。
虽然等位基因e Ia和Ib产生两种不同形式的抗原，但等位基因i不产生抗原，因此，在基因型i / Ia和i / Ib中，等位基因Ia和Ib完全优于等位基因i。
另一方面，在Ia / Ib基因型中，每个等位基因都产生自己的抗原形式，并且都在细胞表面表达。这称为共性。
单倍体和二倍体
野生生物和实验生物之间基本的遗传差异在于其细胞携带的染色体数。
仅携带一组染色体的染色体称为单倍体，而仅携带两组染色体的染色体称为二倍体。
大多数复杂的多细胞生物是二倍体（例如苍蝇，小鼠，人和某些酵母，例如酿酒酵母），而大多数简单的单细胞生物是单倍体（细菌，藻类，原生动物，有时甚至是酿酒酵母）。太！）。
这种差异是根本的，因为大多数遗传分析都是在二倍体的背景下进行的，也就是说，对于具有两个染色体拷贝的生物，包括酵母（如二倍体形式的酿酒酵母）。
就二倍体生物而言，同一基因的许多不同等位基因可能发生在同一群体的个体之间。但是，由于个体具有在每个体细胞中具有两组染色体的特性，因此个体只能携带一对等位基因，每个染色体上一个。
携带同一个基因的两个不同等位基因的个体是杂合子。携带一个基因的两个等位基因的个体被称为纯合子。
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