一个显性等位基因是基因或者是总是在表型表达，即使在具有相同基因变异的杂合生物的特征。术语“显性基因”和“显性等位基因”是同一件事。这与以下事实有关：当然，任何一种基因的两种形式或等位基因又是基因。
占主导地位的等位基因是一百多年前修道士格里高·门德尔（Gregor Mendel）首次观察到的，它们穿过两个形状各异的纯豌豆线以代表一个字符（花瓣的颜色）：紫色代表显性，白色代表隐性。
Punnett正方形，大写的黄色字母“ Y”代表主要等位基因（来源：Wikimedia Commons，Pbroks13）
通过在两个豌豆品种之间进行杂交，孟德尔观察到在他的第一代杂交物中没有白色，因此在这一代中只观察到了紫色植物。
当杂交属于第一代的植物（第一次杂交的产物）时，第二代的结果是豌豆植物开了紫色的花，还有一些开了白花。然后，孟德尔将术语“显性”和“隐性”分别创造为紫色和白色。
几年后，“等位基因”一词作为“ allelomorph”一词的缩写出现，该词来自希腊语“ allo”（其他，不同和“变体”）形式，William Bateson和Edith Saunders在1902年使用该词来表示物种表型特征的两种替代形式。
目前，等位基因一词定义了基因可以具有的不同形式，并从1931年开始被当时的遗传学家频繁使用。
学生经常会发现“等位基因”一词令人困惑，这很可能是因为在某些情况下等位基因和基因这两个词可以互换使用。
优势等位基因的特征
优势不是基因或等位基因的固有特性，而是描述了三种可能的基因型所给出的表型之间的关系，因为等位基因可以分为显性，半显性或隐性等位基因。
基因型的等位基因用大写和小写字母书写，因此区分了个体拥有的等位基因，无论是纯合子还是杂合子。大写字母用于定义显性等位基因，小写字母用于隐性等位基因。
考虑构成AA，Ab和bb基因型的A和B等位基因。如果在AA和Ab基因型中观察到特定的表型特征，而后者又不同于bb表型，则等位基因A被认为比等位基因B占优势，将后者归为隐性等位基因。
如果由AB基因型表达的表型是中间的或结合了AA和BB表型的特征，则A和B等位基因是半显性或共性的，因为该表型是由两个等位基因产生的表型的组合产生的。 。
尽管对引起半支配地位和完全支配地位的机制的差异进行推测是很有趣的，但即使到今天，科学家们仍未完全弄清这些过程。
优势等位基因比隐性等位基因更容易遭受自然选择的影响，因为前者总是表达，并且如果它们经历某种类型的突变，则由环境直接选择。
由于这个原因，大多数已知的遗传疾病是由隐性等位基因引起的，因为对显性等位基因产生负面影响的变化会立即出现并消除，而不会传给下一代（后代）。
自然种群中的优势等位基因
在自然种群中发现的大多数等位基因被称为“野生型”等位基因，它们比其他等位基因占优势，因为具有野生型表型的个体具有杂合基因型（Ab），并且在表型上与纯合子显性AA。
罗纳德·费舍尔（Ronald Fisher）在1930年提出了“自然选择的基本定理”（q 2 + 2pq + p 2），他在其中解释了没有自然选择，突变，基因漂移或基因流动的理想种群。显性等位基因表型的频率更高。
在费舍尔定理中，q 2代表优势等位基因为纯合子，杂合子为2pq，隐性为纯合子的p 2。这样，费舍尔方程解释了观察到的大多数具有野生型等位基因的基因型。
这些杂合子或纯合子个体在其基因型中具有占主导地位的野生型等位基因，总是最容易受到环境变化的影响，并且在当前环境条件下的存活率也最高。
例子
孟德尔观察到的主要等位基因
格雷戈尔·门德尔（Gregor Mendel）在对豌豆植物的实验中记录了第一个显性等位基因。他观察到的优势等位基因被翻译成紫色花瓣，波纹种子和黄色等字符。
人类疾病
人类中许多遗传的遗传疾病是隐性和优势等位基因突变的结果。
已知某些优势等位基因的突变会导致相对常见的疾病，例如地中海贫血或家族性高胆固醇血症，以及一些其他较罕见的疾病，例如软骨发育不全或花斑病。
业已发现，与纯合表型相比，这些疾病对纯合表型的影响往往要严重得多。
亨廷顿氏病是一种经过充分研究的先天性神经退行性疾病，这是野生型突变显性等位基因的不寻常例子。
在这种疾病中，与杂合子相比，突变的优势等位基因纯合的个体不会增加其症状。
亨廷顿氏病是一种尽管由显性等位基因引起的疾病，但仅在40岁以后才表达的疾病，因此很难鉴定携带者个体，这些携带者通常将其突变遗传给孩子。
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