的鸟嘌呤是含氮碱，其用于鸟苷酸单磷酸酯和5'-5'-单磷酸的deoxiguanilato的生物合成。这两种物质分别是RNA和DNA的一部分，它们存储细胞的遗传信息。
核糖核酸（RNA）和脱氧核糖核酸（DNA）由核苷酸组成，这些核苷酸由与糖和磷酸基相连的含氮碱基组成。
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鸟嘌呤除了是核酸的一部分外，还具有核苷形式的单磷酸，二磷酸和三磷酸（GMP，GDP和GTP），参与诸如能量代谢，细胞内信号的翻译，光感受器的生理学等过程。和囊泡融合。
化学结构
鸟嘌呤（2-氨基-6-羟基嘌呤）的化学结构是杂环嘌呤环，由两个连接的环组成：一个环为嘧啶，另一个环为咪唑。
鸟嘌呤的杂环是平坦的，带有一些共轭双键。此外，它在C-1和N-6基团之间有两种互变异构形式，即酮和烯醇形式。
特点
鸟嘌呤的特征如下：
-鸟嘌呤是一种非极性物质。它不溶于水，但可溶于强酸或强碱的浓溶液。
-可以分离为白色固体，经验式为C 5 H 5 N 5 O，分子量为151.3 g / mol。
-DNA在260 nm处吸收光的特性部分归因于鸟嘌呤的化学结构。
-在DNA中，鸟嘌呤形成三个氢键。C-6羰基是氢键受体，N-1基团和C-2氨基是氢键供体。
因此，与腺嘌呤和胸腺嘧啶相比，断裂鸟嘌呤和胞嘧啶之间的键要花费更多的能量，因为后者仅通过两个氢键连接。
-在细胞中，它总是作为核酸的一部分或作为GMP，GDP和GTP的，而不是游离形式。
生物合成
像其他嘌呤一样，鸟嘌呤分子是通过酶催化的反应从5-磷酸核糖基-1-焦磷酸酯（PRPP）重新合成的。
第一步是将谷氨酰胺中的氨基添加到PRPP中，形成5-磷硼硅烷基胺（PRA）。
随后，以有序的顺序向PRA中添加甘氨酸，天冬氨酸，谷氨酰胺，甲酸和二氧化碳。这样，形成了称为肌苷5'-单磷酸酯（IMP）的中间代谢物。
在此过程中，ATP（腺苷5'-三磷酸）水解产生自由能，从而产生ADP（腺苷5'-二磷酸）和Pi（无机磷酸）。
IMP的氧化依赖于NAD +（烟酰胺腺嘌呤二核苷酸），产生黄嘌呤5'-单磷酸酯（XMP）。随后向XMP添加氨基产生鸟苷酸酯分子。
鸟苷酸生物合成的调节发生在PRA形成的开始阶段，而IMP发生氧化的结束阶段。调节通过负反馈发生：GMP核苷酸在两个阶段均抑制酶。
在核苷酸的代谢降解过程中，含氮碱基被回收。GMP由次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶形成，将磷酸核糖基从PRPP转移到鸟嘌呤。
功能
由于鸟嘌呤不是以游离形式存在，其功能与GMP，GDP和GTP有关。下面提到其中一些：
-鸟苷5'-三磷酸（GTP）充当自由能的库。GTP的γ磷酸酯基团可以转移到5'-三磷酸腺苷（ADP）中，形成ATP。该反应是可逆的，并且被核苷二磷酸激酶催化。
-GMP是含有鸟嘌呤的最稳定的核苷酸形式。通过水解，GMP在翻译途径中形成环状GMP（cGMP），它是细胞内信号传导期间的第二个信使。例如，在光感受器和化学感受器中有异味。
-在内皮细胞中一氧化氮的生物合成过程中，cGMP参与了平滑肌血管的松弛。
-GTPγ磷酸酯的水解可作为核糖体中蛋白质生物合成的自由能源。
-解旋酶需要在DNA复制和转录过程中GTP水解产生的自由能来分离DNA双螺旋。
-在海马神经元中，电压门控钠通道的作用受GTP水解为GDP的调节。
相关疾病
血液和尿液中高水平的尿酸与三种新陈代谢缺陷有关，我们将在下面看到。
Lesch-Nyhan综合征
它的特点是缺乏HPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶），该酶对次黄嘌呤和鸟嘌呤的回收很重要。在这种情况下，PRPP水平升高，而嘌呤合成初期的两个重要调节剂IMP和GMP则未形成。所有这些都有利于嘌呤的从头生物合成。
PRPP合酶活性增加
这导致PRPP含量增加。该代谢物充当谷氨酰胺PRPP-酰胺基转移酶的活化剂，其负责5-磷酸核糖基胺的合成，增加了嘌呤的从头生物合成。
冯·吉克综合征
它是与糖原贮积相关的I型疾病，患有该综合征的患者的6糖葡萄糖磷酸酶异常。这增加了6-磷酸葡萄糖的水平，该葡萄糖用于通过磷酸戊糖合成5-磷酸核糖。
5-磷酸核糖是PRPP生物合成的起始代谢产物。与前两种情况相似，这导致嘌呤从头生物合成增加。
血液和尿液中尿酸增加会引起通常称为痛风的症状。对于Lesch Nyhan综合征，患者完全缺乏HPRP酶的活性，导致其他症状的表现，包括麻痹和智力低下。
HPRP基因在X染色体上，因此该基因的突变会影响男性。没有治疗神经系统疾病的方法。用别嘌醇治疗与尿酸增加有关的症状。
参考文献
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