的中枢神经系统的疾病可分为两种类型：缺陷和改变。我们神经系统（NS）的产前和产后发育遵循非常复杂的过程，该过程基于众多的神经化学事件，这些事件是经过基因编程的，并且确实容易受到外界因素（例如环境影响）的影响。
当发生先天性畸形时，一系列发育事件的正常和有效发育会中断，并且会出现神经系统疾病。因此，结构和/或功能将开始以异常的方式发展，从而在身体和认知上对个人造成严重后果。
世界卫生组织（WHO）估计，在生命的头四周内，约有276,000名新生儿死于某种先天性疾病。在受影响者，他们的家庭，卫生系统和社会，心脏畸形，神经管畸形和唐氏综合症的水平上均表现出巨大的影响力。
涉及中枢神经系统改变的先天性异常可以被认为是胎儿发病率和死亡率的主要原因之一（Piro，Alongi等人，2013）。在生命的第一年中，它们约占婴儿死亡的40％。
此外，这些类型的异常是儿童人群功能受损的重要原因，导致多种神经系统疾病（Herman-Sucharska等，2009）。
据估计，遭受此类异常的频率大约在2％至3％之间（Herman-Sucharska等，2009）。在此范围内，约有0.8％至1.3％的活产儿患有该疾病（Jiménez-León等，2013）。
神经系统的先天畸形包括非常不同的一组异常，这些异常可以单独出现，也可以作为更大的遗传综合症的一部分出现（Piro，Alongi等人，2013）。大约30％的病例与遗传疾病有关（Herman-Sucharska等，2009）。
原因
将胚胎的发育分为不同时期，可能会影响神经系统形成的原因如下：
- 妊娠的前三个月：神经管形成异常。
- 妊娠中期：神经元增殖和迁移异常。
- 妊娠中期：神经组织和髓鞘异常。
- 皮肤：颅骨窦和血管畸形（类癌动脉瘤，窦周）。
- 颅骨：颅骨狭窄，颅面畸形和颅骨缺损。
- 脑部：dysraphias（脑膨出），脑积水（Sylvio狭窄的输水管，Dandy-Walker综合征），先天性囊肿和白化病。
- 脊柱：脊柱滑脱症，脊髓发育不良（无症状脊柱裂，有症状的脊柱，脑膜膨出，脊髓双歧杆菌，脊髓膜膨出）。
因此，根据有害暴露的发生时间，持续时间和强度，会发生不同的形态和功能损伤（Herman-Sucharska等，2009）。
中枢神经系统疾病的类型
中枢神经系统疾病可分为两种类型（Piro，Alongi等人，2013）：
畸形
畸形导致大脑发育异常。它们可能是遗传缺陷的原因，例如染色体异常或控制遗传表达的因素的失衡，并且可以在受精时和胚胎后期出现。此外，它可能会再次发生。
打断
由于多种环境因素，例如产前暴露于化学物质，辐射，感染或缺氧，导致神经系统正常发育受到破坏。
通常，一旦避免接触有害物质，它们就不会复发。但是，暴露的时间至关重要，因为暴露时间越早，后果越严重。
最关键的时刻是从妊娠的第三周到第八周，大部分器官和脑部结构发育（Piro，Alongi等人，2013）。例如：
- 妊娠中期之前感染巨细胞病毒可导致小头畸形或多微子囊肿的发展。
- 妊娠中期妊娠期间巨细胞病毒感染可引起脑炎，引起其他疾病，例如耳聋。
神经管形成的改变
这种结构的融合通常发生在第18和26天左右，并且神经管的尾部区域将引起脊柱; 鼻端部分将形成大脑，而空腔将构成心室系统。（Jiménez-León等，2013）。
神经管形成的变化是由于其闭合缺陷而引起的。当神经管闭合普遍失败时，会发生无脑。另一方面，当发生后部区域的闭合不良时，将导致脑膨出和脊柱裂隐匿症等疾病。
脊柱裂和无脑畸形是两种最常见的神经管畸形，每1000例活产中就有1-2例受到影响（Jiménez-León等，2013）。
无脑
无脑是与生命不相容的致死性疾病。它的特征是大脑半球的发育异常（部分或完全不存在，以及颅骨和头皮的部分或完全不存在）。（Herman-Sucharska等，2009）。
一些新生儿可以存活几天或几周，并表现出一些吮吸，呕吐或痉挛反射。（Jiménez-León等，2013）。
我们可以根据严重程度区分两种类型的无脑：
- 全无脑：在妊娠的第二周和第三周之间，由于神经板受损或神经管缺乏诱导而发生。它表现为没有三个脑小泡，没有后脑，没有头骨的顶部和视泡的发育（Herman-Sucharska等，2009）。
- 部分无脑：视神经小泡和后脑部分发育（Herman-Sucharska等，2009）。
脑膨出
在脑膨出中，中胚层组织存在缺陷，并伴有不同大脑结构及其覆盖物的突出（Jiménez-León等，2013）。
在这种类型的改变中，我们可以区分：头颅裂，脑脑膜膨出（脑膜层突出），脑前膨出（血气，蝶骨，鼻筛窦和额鼻），脑后膨出（Arnol-Chiari畸形和枕颈交界异常） ），光学异常，内分泌异常和脑脊液瘘。
通常，这些变化是大脑组织的憩室和脑膜通过颅穹defects的缺损突出，即脑部缺损，其中衬里和保护液留在外面，形成脑膜的变形。枕骨区域以及额骨和趾骨区域的隆起（Roselli et al。，2010）
脊柱裂
通常，脊柱裂一词用于表征由椎弓根闭合缺损所定义的多种异常，既影响浅表组织又影响椎管结构（Triapu-Ustarroz等，2001）。
脊柱裂隐匿性通常无症状。开放性脊柱裂病例的特征是皮肤闭合不良，并导致髓鞘膜膨出。
在这种情况下，脊柱和脊髓的脊线不能正确闭合。因此，髓质和脑膜可以突出到外部。
此外，脊柱裂经常涉及脑积水，其特征在于脑脊髓液（CSF）的累积产生心室和脑组织的压缩的异常增大（Triapu Ustarroz等人，2001）。
另一方面，当神经管的最前部区域和相关结构异常发育时，脑小泡的分区和颅面中线会发生改变（Jiménez-León等，2013）。 。
最严重的表现之一是全前脑畸形，其中前脑半球的半球分裂异常，是明显的皮质紊乱。
皮质发育改变
皮质发育障碍的当前分类包括与细胞增殖，神经元迁移和皮质组织有关的异常。
细胞增殖障碍
为了使我们的神经系统正常运行，有必要使我们的结构达到最佳数量的神经元细胞，然后它们经过细胞分化过程，从而精确确定其每个功能。
当发生细胞增殖和分化缺陷时，可能会发生小头畸形，大头畸形和半巨头畸形的改变（Jiménez-León等，2013）。
- 小头畸形：在这种类型的改变中，由于神经元丢失而导致明显的颅和脑比例失调（Jiménez-León等，2013）。头围大约比其年龄和性别平均值低两个标准偏差。（Piro，阿威尼等人，2013）。
- 大头畸形大头畸形：由于异常细胞增殖，大脑较大（Jiménez-León等，2013）。头围的周长大于平均值的两个标准偏差。当没有脑积水或蛛网膜下腔扩张的大头畸形被称为巨头畸形时（Herman-Sucharska等，2009）。
- 半脑大脑：大脑或小脑半球之一增大（Herman-Sucharska等，2009）。
迁移变更
神经元有必要启动迁移过程，即朝其确定的位置移动，以到达皮层区域并开始其功能活动（Piro，Alongi等人，2013）。
当这种位移发生变化时，就会发生变化。轻症可能以最严重的形式出现，新皮层的异常层压或微发育异常以较轻的形式出现（Jiménez-León等，2013）。
- 异头畸形：这是一种改变，其中皮层表面光滑且没有凹槽。它还表现出不太严重的变体，其中皮层变厚且几乎没有沟。
皮质组织的改变
皮质组织的异常是指皮质不同层组织的改变，可能是微观的，也可能是宏观的。
它们通常是单侧的，并与神经系统的其他异常有关，例如脑积水，全脑前叶或call体发育不全。根据所发生的改变，它们可能表现为无症状或智力低下，共济失调或共济失调性脑瘫（Jiménez-León等，2013）。
在皮层组织的改变中，多微回尿是一种改变，影响皮层深层的组织，并引起大量小褶皱的出现（Kline-Fath和ClavoGarcía ，2011）。
诊断
尽早发现这种类型的变化对于其后续方法至关重要。世界卫生组织建议在孕前和孕期进行生殖健康实践或基因检测，以对先天性疾病进行一般检查。
因此，WHO指出可以在三个时期内进行的不同干预措施：
- 受孕之前：在此期间，测试用于确定患有某些类型的变异并将其先天遗传给后代的风险。使用家族史和携带者状态检测。
- 怀孕期间：应根据发现的风险因素（母亲的年龄过早或高龄，饮酒，吸烟或服用精神活性物质）确定最适当的护理。此外，使用超声波或羊膜穿刺术可以帮助检测与染色体异常和神经系统有关的缺陷。
- 新生儿期：在此阶段，进行身体检查和测试以发现血液，代谢，激素，心脏和神经系统的改变对于及早建立治疗至关重要。
在先天性神经系统疾病中，妊娠期超声检查是检测产前畸形的最重要方法。它的重要性在于它的安全性和非侵入性（Herman-Sucharska等，2009）。
磁共振
另一方面，已经进行了不同的研究和尝试以将磁共振成像（MRI）用于检测胎儿畸形。尽管它是非侵入性的，但研究了暴露于磁场对胚胎发育的可能负面影响（Herman-Sucharska等，2009）。
尽管如此，当有明显的怀疑时，它是检测畸形的一种重要的补充方法，是在妊娠20周到30周之间表现最佳的最佳时机（Piro，Alongi等人，2013）。
甲胎蛋白
如果检测到神经管闭合的改变，可以通过羊膜穿刺术通过测量母体血清和羊水中的甲胎蛋白水平来进行。怀孕的前18周。
如果获得高水平的结果，则应在第20周之前进行高分辨率超声检查以发现可能的缺陷（Jiménez-León等，2013）。
早期发现复杂的畸形和早期诊断将是正确控制此类异常的产前控制的关键。
治疗
许多类型的先天性神经系统畸形都可以进行手术矫正，从对脑积水和脊髓膜膨出的子宫内干预到新生儿干预不等。然而，在其他情况下，其手术矫正则微妙而有争议（Jiménez-León等，2013）。
根据功能后果，除了外科手术或药理学方法外，还需要对物理治疗，骨科，泌尿科和心理治疗进行多学科干预（Jiménez-León等，2013）。
无论如何，治疗方法将取决于检测的时刻，异常的严重程度及其功能影响。
参考文献
- Herman-Shucharska，I.，Bekiesinska-Figatowska，M.，&Urbanik，A.（2009）。MR图像上的胎儿中枢神经系统畸形。脑与发育（31），185-199。
- Jiménez-León，J.，Betancourt-Fursow，Y.和Jiménez-Betancourt，C.（2013）。中枢神经系统畸形：神经外科相关性。Rev Neurol（57），S37-S45。
- Olufemi Adeleye，A.和Dairo，MD（2010）。一个发展中国家的中枢神经系统先天畸形：
预防其的问题和挑战。查尔兹神经系统（26），919-929。
- 皮罗（Piro），阿罗尼（Avieri），多米尼洛（Domeianello），桑菲利波（Sanfilipo），塞拉（Serra），皮皮托内（Pepitone）。。。Corsello，G.（2013年）。中枢神经系统畸形：生殖器
问题。地中海医学法（29）。
- 抛光，P。（sf）。先天性畸形。从www.neurorgs.com-RGS神经外科科获得。
- 罗塞利，莫妮卡；霍斯（Esmeralda）；阿尔弗雷多，阿迪拉;。（2010）。儿童发育的神经心理学。墨西哥：《现代手册》。
- Tirapu-Ustarroz，J.，Landa-González，N.和Pelegrín-Valero，C.（2001）。脑积水的神经心理学缺陷与脊柱裂有关。神经病学杂志，32（5），489-497。