染色体复制：特征和实例 - 生物学

甲染色体重复描述的DNA的级分中出现两次作为基因重组的产物。染色体复制，基因复制或扩增是生物变异和进化产生的来源之一。

染色体重复是一种突变，因为它涉及染色体区域中DNA正常序列的变化。染色体水平上的其他突变包括染色体插入，倒位，易位和缺失。

染色体重复可与重复片段在同一来源发生。这些是批处理重复项。批次重复可以有两种类型：直接复制或倒置复制。

直接重复是指重复信息和重复片段的方向的重复。在成批倒置的重复片段中，信息是重复的，但片段的方向相反。

在其他情况下，染色体复制可以发生在另一个位点甚至另一个染色体上。这产生了该序列的异位拷贝，其可以用作交叉的底物并且是异常重组的来源。根据涉及的大小，重复项可以是宏重复或微型重复。

从进化上讲，重复会产生变化和变化。但是，在个体水平上，染色体重复会导致严重的健康问题。

染色体重复机制

复制最常见于具有重复序列的DNA区域。这些是重组事件的底物，即使它们发生在并非完全同源的区域之间。

据说这些重组是非法的。从机理上讲，它们取决于序列的相似性，但从遗传上讲，它们可以在非同源染色体之间进行。

在人类中，我们有几种重复序列。高度重复的序列包括所谓的卫星DNA，仅限于着丝粒（和一些异色区域）。

其他一些中等程度的重复，例如包括编码核糖体RNA的批重复序列。这些重复或重复的区域位于称为核仁组织区（NORs）的非常特定的位置。

在人类中，NOR位于五个不同染色体的亚端粒区域。就每个NOR而言，它由不同生物体中同一编码区的数百至数千个副本组成。

但是我们还有其他重复区域遍布整个基因组，具有不同的组成和大小。所有人都可以重组并产生重复。实际上，它们中的许多是原位或异位自身重复的产物。其中包括迷你卫星和微卫星。

染色体重复也可以通过非同源末端的连接而出现，这种情况很少发生。这是在某些DNA双带断裂修复事件中观察到的非同源重组机制。

当一个基因在相同位置甚至在另一个位置复制时，它会创建一个具有序列和意义的基因座。也就是说，有意义的顺序。如果保持这种状态，它将是其亲本基因的来回基因。

但是它可能不会受到与亲本基因相同的选择压力，并且可能发生突变。这些更改的总和有时会导致出现新功能。该基因已经将是一个新基因。

例如，祖先球蛋白基因座的复制导致进化为球蛋白家族的出现。随后的易位和连续的重复使该家族随着新成员的执行而增长，但新成员执行相同的功能，但适用于不同的条件。

在生物体中，基因的复制导致复制的产生，该复制被称为旁系同源基因。一个经过充分研究的案例是上述球蛋白基因的案例。血红蛋白是最著名的球蛋白之一。

很难想象只有基因的编码区是重复的。因此，每个旁系同源基因均与生物体中经历复制的旁系同源区相关。

在进化过程中，染色体复制以不同的方式发挥了重要作用。一方面，他们通过改变具有先前功能的基因来复制可以产生新功能的信息。

另一方面，将复制置于另一基因组环境（例如另一条染色体）中可以产生具有不同调控的旁系同源物。换句话说，它可以产生更大的自适应能力。

最后，通过重组也产生了交换区域，导致大的基因组重排。反过来，这可以代表特定宏观进化世系中物种形成事件的起源。

下一代测序技术以及染色体染色和杂交技术的进步，现在使我们看到了新的关联。这些关联包括由于遗传信息的获取（重复）或丢失（删除）而导致的某些疾病的表现。

遗传重复与基因剂量的变化和异常交叉有关。无论如何，它们都会导致遗传信息失衡，有时甚至表现为疾病或综合症。

例如，1A型Charcot-Marie-Tooth综合征与包括PMP22基因的区域的微复制有关。该综合征也以遗传的感觉和运动神经病的名字而闻名。

有容易发生这些变化的染色体片段。实际上，22q11区带有许多特定于基因组部分的低拷贝数重复序列。

也就是说，从22号染色体长臂的11带区域开始。这些重复与许多遗传疾病有关，包括智力低下，眼畸形，小头畸形等。

如果重复的次数更多，则可能会出现部分三体性，对机体的健康产生有害影响。

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